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目的:探讨十二个X染色体STR基因座(X-STR基因座)在福建汉族与畲族群体的分布及遗传规律,并探讨其在亲权鉴定中的应用价值。方法:(1)随机选取福建地区无血缘关系汉族个体200名(男性104名,女性96名)与畲族个体100名(男性50名,女性50名)为研究对象,采用PCR复合扩增技术、毛细管电泳技术和荧光检测技术检测十二个X-STR基因座的基因型。统计福建地区汉族与畲族群体X-STR基因座的多态信息含量(PIC)、女性个体识别力(PDf)、男性个体识别力(PDm)、二联体非父排除率(MECduo)及三联体非父排除率(MECtrio)等遗传学指标。(2)将亲权鉴定中父-女关系或母-子(女)关系鉴定根据常染色体STR分型结果进行分组,选择“肯定”亲子关系案例100例、“排除”亲子关系案例100例、疑难鉴定案例50例,检测十二个X-STR基因座系统,比较亲代与子代的X-STR基因座等位基因型是否符合孟德尔遗传定律,统计分析不符合遗传规律的X-STR基因座。结果:(1)十二个X-STR基因座在福建汉族群体中多态信息含量为0.48~0.91,女性个体识别力为0.6975~0.9896,男性个体识别力为0.5274~0.9251,二联体非父排除率为0.3088~0.8557,三联体非父排除率为0.4482~0.9203。(2)在福建畲族群体中多态信息含量为0.40~0.89,女性个体识别力为0.6769~0.9853,男性个体识别力为0.5119~0.9101,二联体非父排除率为0.2911~0.8307,三联体非父排除率为0.4272~0.9034。(3)在“肯定”与“排除”亲子关系案例中,X-STR基因座检测结果与常染色体STR基因座分型结果一致,50例疑难鉴定案例经X-STR基因座检测,有5例排除亲子关系。结论:十二个X-STR基因座在福建地区汉族与畲族群体分布具有较高的遗传多态性,各基因座在基因频率分布、个体识别力和非父排除率等多态性参数均存在一定差异。在亲权鉴定中增加十二个X-STR基因座系统检测,能够提高检测系统的系统效能,X-STR基因座作为常染色体STR基因座检测的重要补充,为疑难亲权鉴定提供有力的技术支持,满足特殊鉴定的需要。