目的:探讨癫痫患儿UGT1A3 A17G、C133T、A808G、G342A、T31C、G81A、A477G基因多态性与丙戊酸钠血药浓度的关系,探讨年龄、性别和联合用药对丙戊酸钠血药浓度的影响,以便为临床癫痫患儿的丙戊酸钠个体化用药提供参考。方法:将2017年1月~2018年12月就诊于南华大学附属第二医院的癫痫患儿作为观察对象。入组患儿需符合癫痫诊断标准,并且只服用丙戊酸钠控制癫痫发作,年龄15周岁以下,且不患有中枢神经系统疾病。所有入组患儿在服用丙戊酸钠5个半衰期,患者丙戊酸钠血药浓度达稳态,然后服药前半小时静脉采血4ml,分A、B两管,A管血样2ml用HPLC法测定患儿丙戊酸钠血药浓度,B管血样2ml用于提取患儿DNA。将选取的UGT1A3 A17G、C133T、A808G、G342A、T31C、G81A、A477G七个位点基因先采用PCR扩增,再进行基因测序。用F检验分析癫痫患儿UGT1A3各位点基因多态性与丙戊酸钠血药浓度的相关性。结果:共入组109例门诊、住院癫痫患儿,男患儿62例,女患儿47例,患儿服用丙戊酸钠的日剂量范围为10~48.39mg/kg,患儿测得的丙戊酸钠血药浓度范围为58.08±28.80μg/ml。从入组患儿中选取某一时间段45例患儿测定其UGT1A3基因7个位点的基因多态性情况,C133T、A808G和G342A基因位点未检测到基因突变,癫痫患儿G81A、A477G和A17G基因位点不同基因型对丙戊酸钠标准化血药浓度的影响无统计学意义(P>0.05);癫痫患儿T31C基因位点不同基因型对丙戊酸钠标准化血药浓度的影响有统计学意义(P<0.05),T31C基因位点野生纯合型患儿较杂合突变型患儿,具有更高的丙戊酸钠标准化血药浓度。结论:癫痫患儿UGT1A3 T31C基因多态性对丙戊酸钠标准化血药浓度的影响有统计学意义,T31C野生纯合型患儿较突变杂合型患儿服用较少剂量丙戊酸钠就能达到有效血药浓度;癫痫患儿G81A、A477G和A17G位点基因多态性对丙戊酸钠标准化血药浓度的影响无统计学意义。