【摘 要】
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自人类基因组计划完成以来,人们逐渐意识到获取生物完整基因序列对于探索生命本质的重要性,这促使生物信息学迅速发展。随着新一代测序技术的不断发展,现有测序数据不仅仍具
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自人类基因组计划完成以来,人们逐渐意识到获取生物完整基因序列对于探索生命本质的重要性,这促使生物信息学迅速发展。随着新一代测序技术的不断发展,现有测序数据不仅仍具备高通量、错误率较高等特点,还出现了读长变长,包含配对信息的变化。现有软件在序列拼接过程中对新增信息的利用不足。因此,针对目前测序数据特点开发一款新的序列拼接软件成为生物信息学迫切的要求。利用从头测序技术获取基因序列需要经历重叠群生成、支架组装两个过程,本文所探讨的是从头测序中重叠群生成的过程。重叠群的质量将直接影响最终序列拼接的结果,因而重叠群生成算法的研究具有十分重要的意义。本文提出了一种具有模糊匹配功能的重叠群生成算法。该算法首先利用BWT索引寻找有效交叠read集合,之后以聚类方式寻找区域最优k-mer,并利用决策树搜索策略将连续k-mer组建成模版read以完成重叠群延伸,最后充分利用配对信息保证重叠群质量。该方法选择的延伸read能够在一定程度避免测序错误干扰,并能够充分利用测序数据信息。最后,本文与已有的基于BWT的贪心方法及基于De Bruijn图的SOAPdenovo2程序进行对比。实验结果表明,本文相比原有的贪心方法,在拼接结果和效率上都有所提升。与SOAPdenovo2相比,本研究内存占用更低,产生的重叠群具有更高的可信度,将为后续基因拼接提供更为可靠的输入信息。
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