【摘 要】
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单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)是最常见的一种可遗传的变异，广泛存在于人基因组。人脑型肌酸激酶(Humanbrain-typecreatinekinas，HBCK)与脑部的离子转运
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单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)是最常见的一种可遗传的变异，广泛存在于人基因组。人脑型肌酸激酶(Humanbrain-typecreatinekinas，HBCK)与脑部的离子转运泵相关，调节异常与神经退行性疾病直接相关。 选取HBCK的一个SNP（rs36002620，177位赖氨酸突变成精氨酸），记作HBCK-K177R。对照野生型HBCK（记作HBCK-WT），研究突变体对去折叠和再折叠的影响，包括盐酸胍诱导变性、巯基和酪氨酸暴露、内源荧光的变化和添加Dextran70、PEG2000的复性。通过实验得出以下结论: 1.随着盐酸胍浓度的增加，HBCK-K177R和HBCK-WT酶活逐渐减低，且两者对盐酸胍耐受性相近。 2.HBCK-K177R的疏水基团更容易受到盐酸胍的影响。 3.HBCK-K177R和HBCK-WT在0-0.3M盐酸胍诱导下结构更加紧凑;而盐酸胍浓度大于0.3M后，随着胍浓度的增加，结构更加松散。 4.通过稀释复性发现:Dextran70和PEG2000基本都降低了再折叠的速率及稀释复性后的酶活;相同浓度的PEG2000比Dextran70更不利于肌酸激酶的再折叠;100g/L比50g/L的拥挤试剂（Dextran70和PEG2000）更加不利于再折叠;稀释倍数对HBCK-WT和HBCK-K177R酶活的恢复量和速率存在影响。 通过比较HBCK-K177R和HBCK-WT去折叠与再折叠过程中生化物理性质的差异，为潜在的肌酸激酶SNP诱导疾病的机制提供理论基础。
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