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目的强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis,AS)是一种慢性炎症性自身免疫性疾病,其发病隐匿、进展缓慢,主要累及骶髂关节、中轴关节、脊柱及外周关节等关节组织。AS也是一种具有高度遗传性的复杂性疾病,IL-12B基因作为一种与常见的自身免疫性疾病相关的遗传易感因素,本研究拟探讨在中国汉族人群中,IL-12B基因单核苷酸多态性与AS遗传易感性的相关性。方法本次研究收集AS的患者541例,样本选自2009~2013年期间,经安徽医科大学第一附属医院风湿科门诊及住院明确诊断的患者,其诊断标准符合1984年修订的纽约标准,同时,按照性别年龄这两个变量匹配的原则,从合肥市献血人群、安徽医科大学第一附属医院健康体检者以及本实验室人员中选取484例健康人群。收集已纳入研究的AS患者的流行病学资料,其中包括年龄、性别、身高、体重、民族、文化程度、职业等一般人口学信息,还包括BASFI功能指数、BASDAI疾病活动指数、总体背痛程度、腰椎活动度、胸廓活动度、枕墙距等临床专科检查资料。采集强直性脊柱炎患者及健康对照人群的外周静脉血约3-4ml,用EDTA抗凝并分离血浆,用盐析法提取DNA,所有研究对象采用iMLDR基因分型技术进行基因分型鉴定。所有数据资料使用Epidata3.1软件双平行录入并进行一致性检验,资料分析使用SPSS13.0软件完成,检验水准取α=0.05。结果病例组541名患者中包括男性454例、女性87例,平均年龄28.1±9.7岁。对照组484名健康人中包括男性407例、女性77例,平均年龄27.3±8.5岁。病例组与对照组在年龄(t=1.901,P=0.058)和性别(χ2=0.006,P=0.940)上差异无统计学意义。在基因型分组分析中,结果显示,rs6871626位点AA、AC、CC基因型频率在病例组和对照组中分别为12.6%、40.1%、47.3%和7.6%、44.2%、48.1%,两组间的分布差异有统计学意义(χ2=7.107,P=0.029),隐性模型分析结果显示,携带AA基因型的人群比携带另两个基因型的人群患AS的风险要高(χ2=6.738,P=0.009,OR=1.737,95%CI=1.140-2.645)。而在两个SNP位点单倍型分析中,我们发现CC单倍型是一个具有保护性质的单倍型,携带CC单倍型的人群患AS的风险明显低于携带AC和CA型的人群(χ2=6.488, p=0.011, OR=0.792,95%CI=0.662-0.948)。在IL-12B基因与AS患者疾病严重情况的分析,我们发现在rs6871626位点,携带IL-12B AA、CA和CC基因型的患者其总体背痛程度的得分差异有统计学意义(P=0.042)。在rs6556416位点,我们也发现在3个基因型(AA、AC、CC型)之间患者的BASDAI得分的差异有统计学意义(P=0.039)。依据年龄、性别、病程这三个变量调整P值后,尚未得出IL-12B基因多态性与AS患者临床病情严重程度相关的证据。结论IL-12B基因rs6871626位点多态性可能与中国汉族AS的遗传易感性有关。