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目的强直性脊柱炎（Ankylosing spondylitis，AS）是一种慢性炎症性自身免疫性疾病，其发病隐匿、进展缓慢，主要累及骶髂关节、中轴关节、脊柱及外周关节等关节组织。AS也是一种具有高度遗传性的复杂性疾病，IL-12B基因作为一种与常见的自身免疫性疾病相关的遗传易感因素，本研究拟探讨在中国汉族人群中，IL-12B基因单核苷酸多态性与AS遗传易感性的相关性。方法本次研究收集AS的患者541例，样本选自2009～2013年期间，经安徽医科大学第一附属医院风湿科门诊及住院明确诊断的患者，其诊断标准符合1984年修订的纽约标准，同时，按照性别年龄这两个变量匹配的原则，从合肥市献血人群、安徽医科大学第一附属医院健康体检者以及本实验室人员中选取484例健康人群。收集已纳入研究的AS患者的流行病学资料，其中包括年龄、性别、身高、体重、民族、文化程度、职业等一般人口学信息，还包括BASFI功能指数、BASDAI疾病活动指数、总体背痛程度、腰椎活动度、胸廓活动度、枕墙距等临床专科检查资料。采集强直性脊柱炎患者及健康对照人群的外周静脉血约3-4ml,用EDTA抗凝并分离血浆，用盐析法提取DNA，所有研究对象采用iMLDR基因分型技术进行基因分型鉴定。所有数据资料使用Epidata3.1软件双平行录入并进行一致性检验，资料分析使用SPSS13.0软件完成，检验水准取α=0.05。结果病例组541名患者中包括男性454例、女性87例，平均年龄28.1±9.7岁。对照组484名健康人中包括男性407例、女性77例，平均年龄27.3±8.5岁。病例组与对照组在年龄（t=1.901，P=0.058）和性别（χ2=0.006，P=0.940）上差异无统计学意义。在基因型分组分析中，结果显示，rs6871626位点AA、AC、CC基因型频率在病例组和对照组中分别为12.6%、40.1%、47.3%和7.6%、44.2%、48.1%，两组间的分布差异有统计学意义（χ2=7.107，P=0.029），隐性模型分析结果显示，携带AA基因型的人群比携带另两个基因型的人群患AS的风险要高（χ2=6.738，P=0.009，OR=1.737，95%CI=1.140-2.645）。而在两个SNP位点单倍型分析中，我们发现CC单倍型是一个具有保护性质的单倍型，携带CC单倍型的人群患AS的风险明显低于携带AC和CA型的人群（χ2=6.488， p=0.011， OR=0.792，95%CI=0.662-0.948）。在IL-12B基因与AS患者疾病严重情况的分析，我们发现在rs6871626位点，携带IL-12B AA、CA和CC基因型的患者其总体背痛程度的得分差异有统计学意义（P=0.042）。在rs6556416位点，我们也发现在3个基因型（AA、AC、CC型）之间患者的BASDAI得分的差异有统计学意义（P=0.039）。依据年龄、性别、病程这三个变量调整P值后，尚未得出IL-12B基因多态性与AS患者临床病情严重程度相关的证据。结论IL-12B基因rs6871626位点多态性可能与中国汉族AS的遗传易感性有关。