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目的:本实验通过分析研究位点的单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘之间是否存在相关性,旨在为支气管哮喘筛查、提供早期诊断方法以便及早对哮喘儿童进行干预、开发特异性新药以及提供未来基因治疗的靶位点等方面提供理论依据。
方法:本研究以中国支气管哮喘儿童和健康个体为研究对象,选择ORMDL3基因附近的2个SNP位点(rs7216389、rs3859192),采用PCR-RFLP技术检测,利用统计分析,通过比较两组基因型分布频率和等位基因分布频率的差异,分析研究位点的单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘之间是否存在相关性,
结果:本实验研究的二个位点均符合遗传平衡。rs7216389位点,病例组和对照组中,基因型TC的频率分别为40.4%和43.9%,基因型CC的频率分别为25%和36.2%,基因型TT的频率分别为34.6%和19.9%;病例组和对照组中,等位基因T的频率分别为58.4%和41.8%,等位基因C的频率分别为41.6%和58.2%,经χ2检验P=0.0031。rs3859192位点,病例组和对照组中,基因型CT的频率分别为58.7%和57.9%,基因型CC的频率分别为22.1%和20.5%,基因型TT的频率分别为19.2%和21.6%:病例组和对照组中,等位基因T的频率分别为58.4%和41.8%,等位基因C的频率分别为51.4%和49.40/0,经χ2检验P=0.6447。
以上研究结果表明,被检测的ORMDL3基因位点rs7216389与中国北方汉族人群支气管哮喘存在显著相关性。