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脂肪酸结合蛋白(Fatty acid binding protein,FABP)是与胞内脂质相结合的一类蛋白,其对长链脂肪酸具有高度的亲和力。长链脂肪酸从血液进入细胞后,需与FABP结合,运输到特定的靶向细胞器。因此在动物体内,FABP对脂肪酸的摄取、胞内转运、脂化、氧化以及合成均有重要作用。在奶山羊的乳腺组织中,FABP3和FABP4基因的表达量丰富,故FABP3和FABP4基因遗传信息的变化,将直接或间接地调控羊奶成分与脂肪酸的组成。本试验以西农萨能奶山羊为研究对象,分析FABP3和FABP4基因的遗传多态性,采集不同月份泌乳羊奶样(泌乳30 d,60 d,90 d,120 d)并分析其主要乳成分和脂肪酸组成,筛选出显著性影响奶山羊泌乳性状的SNP。主要研究结果如下:(1)采用DNA池测序和PCR-RFLP等方法研究了FABP3和FABP4基因的遗传变异,检测到4个新的多态位点,分别位于FABP3基因第一外显子的SNP G-986-A,FABP3基因第三内含子的SNP C-3064-A,FABP4基因第二外显子的SNP G-3632-A,FABP4基因第二内含子的SNP A-3716-G。其中SNP G-986-A为错义突变(Cys20Tyr),SNP G-3632-A为同义突变(Arg60Arg)。(2)通过对FABP3和FABP4基因多态性的分析,发现4个多态位点的基因(型)频率,其多态信息含量均在30%以上,并符合哈代-温伯格平衡定律。其中,FABP4基因的SNP G-3632-A和SNP A-3716-G高度连锁,FABP4基因的单倍型-GA-出现的频率最高,达59.0%。(3)羊奶中测得37种脂肪酸,其中油酸含量最高,羊奶中饱和脂肪酸与不饱和脂肪酸含量的比例为2:1。随着泌乳时间的延长,羊奶中饱和脂肪酸的含量增加,然而不饱和脂肪酸的含量降低。(4)对FABP3和FABP4基因的多态位点与羊奶成分进行关联分析,发现FABP3基因的SNP G-986-A位点与奶山羊的乳脂、总脂固形物和长链脂肪酸的含量以及脂肪酸的不饱和度显著相关;FABP3基因的SNP C-3064-A位点与奶山羊的长链脂肪酸含量以及脂肪酸的不饱和度显著相关;FABP4基因的SNP G-3632-A与奶山羊的乳脂、乳蛋白、总脂固形物、非脂固形物和长链脂肪酸含量以及脂肪酸的不饱和度显著相关;FABP4基因的SNP A-3716-G与奶山羊的长链脂肪酸含量以及脂肪酸的不饱和度显著相关。