人蛔虫和猪蛔虫是主要寄生于人和猪小肠中的寄生线虫,易引起蛔虫病,严重危害人类健康,同时也对养猪业造成巨大损失。为此,许多国家十分重视人、畜蛔虫病的防控。关于人蛔虫和猪蛔虫形态学、生理生化、细胞免疫和分子生物学等方面的比较分析,表明这两种宿主的蛔虫有相似的形态和遗传结构,且偶有交叉感染的现象,这些结果使得人蛔虫和猪蛔虫的分类学问题一直存在争议,也是研究热点。以往大多数的分子系统学和分子遗传学研究是基于线粒体或微卫星等分子标记,在基因组水平未见报道。本研究首次基于全基因组测序,分析了人蛔虫和猪蛔虫种群差异和遗传分化特征以及蛔虫的线粒体全基因组系统发育,开发了猪蛔虫基因组微卫星分子标记,为进一步开展人蛔虫和猪蛔虫种群遗传、分子流行病学和分类鉴定等提供基础。本研究主要结果如下:1.通过HiseqXten测序平台对人蛔虫和猪蛔虫种群进行全基因组重测序,质控后共获得134.085Gb高质量数据,分别检测到6525078个和4260867个SNP。群体进化树、主成分及群体结构三种分析均显示,人蛔虫种群和猪蛔虫种群表现出明显的遗传分化,且连锁不平衡分析发现人蛔虫种群比猪蛔虫种群更原始。2.选择性消除分析显示,人蛔虫种群和猪蛔虫种群分别筛选到160个和139个候选区域;将受选择的区域进行GO富集和KEGG通路分析,人蛔虫种群没有显著富集到GO条目,KEGG通路显著富集到2条,包括RNA降解通路和酪氨酸代谢通路,猪蛔虫种群显著富集到的GO条目有5条,KEGG通路显著富集到一条,即丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸信号通路。3.蛔虫种群历史动态分析显示,人蛔虫和猪蛔虫种群在不同历史时期的有效种群规模的变化趋势一致,蛔虫的祖先大约在100万年时达到顶峰,之后种群数量开始下降,在末次冰川期下降到历史最低值,一直延续至末次冰盛期,这种现象可能与当时的寒冷气候相关。4.从猪蛔虫273Mb基因组中共筛选到682条微卫星序列,选择其中104个位点用于引物设计并进行多态性检验,最后获得25个能稳定扩增并具有多态性的微卫星位点。这些位点的等位基因数（N_A）为2²5个,观测杂合度（H_O）和期望杂合度（H_E）分别为0¹和0.042⁰.945,多态信息含量（PIC）为0.040⁰.921,其中20对显示中高度多态性,无效等位基因频率（F）和近交系数(F_IS)变化区间为0⁰.2933和-0.1985¹,显示杂合子缺失。25对微卫星分子标记中有15对符合哈迪-温伯格平衡,10对或多或少的偏离平衡。且这些位点均能在人蛔虫中稳定扩增。5.通过对人型、猪型、杂交型蛔虫的线粒体基因组测序,发现他们均包含36个基因（缺少atp8）,分别是12个蛋白编码基因、2个rRNA基因和22个tRNA基因,且所有基因都位于重链上,其中蛋白编码基因所使用的起始密码子有ATT和TTG,终止密码子有TAA和TAG。碱基分布表现出明显的AT偏好性。6.基于人型、猪型、杂交型蛔虫的线粒体全序列和cox1序列构建的系统发育树,有相似的拓扑结构,聚类为3个主要集群（A、B和C）。此次测序的蛔虫种群都聚集在集群B,且个体间序列差异较小。