【摘 要】
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肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD),又称为Wilson病(Wilsondisease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,生化特征是血清铜蓝蛋白降低和胆道非酮障碍.
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD),又称为Wilson病(Wilsondisease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,生化特征是血清铜蓝蛋白降低和胆道非酮障碍.临床特点是好发于青少年、肝硬化、基底节变性、角膜K-F环、肾功能损害等.WD是一种致死性疾病,但早期诊断并早期给予驱铜治疗,则患者的生存质量可大大提高.在本科WD研究小组多年来取得的研究成果上,进一步开展WD的转基因表达研究,内容包括:1、构建含中国人WD基因高频突变位点(R778L)的真核细胞表达载体.2、研究野生型和突变型WD基因在Me32aT22/2L内的表达.目的是探讨中国人WD基因高频突变位点引起WD的发病机制,并为今后的基因治疗奠定物质基础.
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