肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD),又称为Wilson病(Wilsondisease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,......

该实验是在国内外研究的基础上,应用大片段缺失方法和USE定点诱变技术深入的探讨WD基因不同功能区对ATP7B蛋白铜离子转运功能的影......

铜是维持机体正常功能所必需的微量元素。铜转运磷酸化ATP酶或者称铜转运P-型ATP酶（Cu-ATPase）有多种存在形式，一种为肝豆状核变性（Wil......

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病。缺陷基因定位于染色体13q14.3,基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍,引起......

【目的】探讨铜转运P型ATP酶在离体肝细胞铜代谢及Wilson病 (WD)发病机制中的作用。【方法】WD患者和对照者离体培养肝细胞模型 ,......