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目的探讨HLA-DQA1、DQB1等位基因多态性与新疆维吾尔族白癜风的相关性。
方法(1)收集每例受试者外周血0.5ml,用上海生工DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA，以0.7%琼脂糖凝胶电泳检查DNA质量；(2)运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)检测300例新疆维吾尔族白癜风患者HLA-DQA1*0302、DQB1*0303等位基因和300例新疆维吾尔族健康人HLA-DQA1*0302、DQB1*0303等位基因的分布；(3)取PCR产物6uL与2uL溴酚蓝充分混匀，在1.5%琼脂糖凝胶(含溴化乙啶)上电泳。在紫外线透射凝胶成像仪下观察结果，并采集图像；(4)取扩增阳性标本测序，测序结果应用BLAST在线分析；(5)统计学分析采用SPSS17.0，进行t检验、X2检验。
结果(1)白癜风组HLA-DQAl*0302和HLA-DQB1*0303等位基因频率分别为0.2050、0.3017，与对照组等位基因分布频率0.1383、0.1333相比差异有统计学意义[OR=1.817(95%CI:1.291-2.557)；OR=4.183(95%CI:2.963-5.906)(P均<0.01)]；(2)儿章型白癜风组、成人型白癜风组与对照组比较，HLA-DQA1*0302，DQB1*0303等位基因频率增高[儿童：OR=1.961(95%CI:1.221-3.148)；OR=3.517(95%CI:2.190-5.650)成人：OR=1.750(95%CI:1.199-2.555);OR=4.559(95%CI:3.109-6.685)(P均<0.01)]:(3)有家族史白癜风组与对照组比较HLA-DQBl*0303[OR=1.822(95%CI:1.280-2.592)((P＜0.01)]。无家族史白癜风组与对照组比较HLA-DQA1*0302，DQB1*0303等位基因频率增高[OR=2.903(95%CI:1.451-5.808);OR=3.744(95%CI:3.088-6.301)(P均＜0.01)];(4)HLA-DQBA1*0302等位基因频率在散发型、肢端型白癜风患者中显著增高[OR=1.795(95%CI:1.178-2.737);OR=2.277(95%CI:1.282-4.054)(P均＜0.01)].HLA-DQB1*0303等位基因频率在各型白癜风患者中均显著增高[局限型：OR=3.63(95%CI:2.034-6.479)：泛发型：OR-12.38(95%CI:2.618-58.503)；散发型：OR=3.775(95%CI:2.476-5.757)；肢端型：OR=5.645(95%CI:3.082-10.338)；节段型：OR=3.732(95%CI:1.787-7.793)(P均＜0.01)]。
结论(1)HLA-DQAl*0302、DQBl*0303等位基因增加了新疆维吾尔族白癜风的患病风险，可能是新疆维吾尔族白癜风的遗传易感基因；(2)不同类型、不同年龄及有无家族史的白癜风在其遗传背景上可能存在差异。
方法(1)收集每例受试者外周血0.5ml,用上海生工DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA，以0.7%琼脂糖凝胶电泳检查DNA质量；(2)运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)检测300例新疆维吾尔族白癜风患者HLA-DQA1*0302、DQB1*0303等位基因和300例新疆维吾尔族健康人HLA-DQA1*0302、DQB1*0303等位基因的分布；(3)取PCR产物6uL与2uL溴酚蓝充分混匀，在1.5%琼脂糖凝胶(含溴化乙啶)上电泳。在紫外线透射凝胶成像仪下观察结果，并采集图像；(4)取扩增阳性标本测序，测序结果应用BLAST在线分析；(5)统计学分析采用SPSS17.0，进行t检验、X2检验。
结果(1)白癜风组HLA-DQAl*0302和HLA-DQB1*0303等位基因频率分别为0.2050、0.3017，与对照组等位基因分布频率0.1383、0.1333相比差异有统计学意义[OR=1.817(95%CI:1.291-2.557)；OR=4.183(95%CI:2.963-5.906)(P均<0.01)]；(2)儿章型白癜风组、成人型白癜风组与对照组比较，HLA-DQA1*0302，DQB1*0303等位基因频率增高[儿童：OR=1.961(95%CI:1.221-3.148)；OR=3.517(95%CI:2.190-5.650)成人：OR=1.750(95%CI:1.199-2.555);OR=4.559(95%CI:3.109-6.685)(P均<0.01)]:(3)有家族史白癜风组与对照组比较HLA-DQBl*0303[OR=1.822(95%CI:1.280-2.592)((P＜0.01)]。无家族史白癜风组与对照组比较HLA-DQA1*0302，DQB1*0303等位基因频率增高[OR=2.903(95%CI:1.451-5.808);OR=3.744(95%CI:3.088-6.301)(P均＜0.01)];(4)HLA-DQBA1*0302等位基因频率在散发型、肢端型白癜风患者中显著增高[OR=1.795(95%CI:1.178-2.737);OR=2.277(95%CI:1.282-4.054)(P均＜0.01)].HLA-DQB1*0303等位基因频率在各型白癜风患者中均显著增高[局限型：OR=3.63(95%CI:2.034-6.479)：泛发型：OR-12.38(95%CI:2.618-58.503)；散发型：OR=3.775(95%CI:2.476-5.757)；肢端型：OR=5.645(95%CI:3.082-10.338)；节段型：OR=3.732(95%CI:1.787-7.793)(P均＜0.01)]。
结论(1)HLA-DQAl*0302、DQBl*0303等位基因增加了新疆维吾尔族白癜风的患病风险，可能是新疆维吾尔族白癜风的遗传易感基因；(2)不同类型、不同年龄及有无家族史的白癜风在其遗传背景上可能存在差异。