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目的观察汉族人群FTO基因rs9939609多态性位点频率分布,探讨该基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)及肥胖的关系,分析基因型与T2DM表现型之间的相关性。方法随机抽取无血缘关系2型糖尿病患者322例和体检中心正常对照者(normal control, NC)305例,进行人体测量学和代谢指标的检测。抽提外周血基因组DNA,应用TaqMan探针基因分型方法检测FTO基因rs9939609多态性。结果1.FTO基因rs9939609 A等位基因在T2DM组和NC组中的分布频率分别为16.8%和12.6%,两组间比较差异有显著性(P=0.038)。T2DM组AA+AT基因型频率显著高于NC组,差异有显著性(P=0.027)。肥胖组的A等位基因频率高于非肥胖组(18.0%vs.12.8%,P=0.012)。2.A等位基因携带者患T2DM的风险为T等位基因携带者的1.489倍(OR=1.489[1.017-2.180],P=0.041),但在校正体重指数(body mass index, BMI)后A等位基因与T2DM相关性消失。A等位基因携带者肥胖的发生风险为T等位基因携带者的1.641倍(OR=1.641[1.141-2.359],P=0.008)。3.校正年龄、性别后,T2DM组携带A等位基因(AA+AT基因型)与携带T等位基因(TT基因型)人群相比,BMI、舒张压均升高,差异有统计学意义(P<0.05),但在校正BMI后与血压的相关性消失。在T2DM组,A等位基因携带者患肥胖的风险增加1.752倍(OR=1.752[1.065-2.882],P=0.027)。结论FTO基因rs9939609多态性可能通过调节BMI参与汉族2型糖尿病的发病。rs9939609A等位基因可能是汉族人群肥胖的风险等位基因。T2DM患者携带A危险等位基因易出现体重指数及舒张压的增高,其对舒张压的影响是通过体重指数介导的。目的观察2型糖尿病和肥胖者血浆内脂素(visfatin)水平变化,探讨其血浆浓度与年龄、性别、体重指数、腰臀比、胰岛素抵抗指数、胰岛B细胞功能指数、血压、血脂等指标的相关性。方法随机抽取无血缘关系2型糖尿病患者205例和体检中心正常对照者171例,进行人体测量学和代谢指标的检测。采用酶免疫分析法测定空腹血浆visfatin浓度。结果1.T2DM组空腹血浆内脂素浓度高于正常对照组,差异有统计学意义(3.45±1.24 vs.2.76±0.88,P<0.001),校正年龄、性别、BMI后这种差异仍然存在。空腹血浆内脂素水平在肥胖组和非肥胖组的差异无显著性(P>0.05)。2.T2DM组血浆内脂素水平与舒张压、30分钟血糖30minPG)水平呈正相关,与HOMA-β、尿白蛋白呈负相关。多元逐步回归分析结果表明,舒张压和HOMA-β是T2DM患者血浆内脂素的独立影响因素。结论T2DM患者血浆visfatin浓度较正常对照明显升高。未发现血浆内脂素与肥胖间存在相关性。舒张压和胰岛β细胞功能是T2DM患者血浆内脂素浓度的主要影响因素。