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目的 了解近十年来先天性唇腭裂(congenital cleft lip and palate CLP)的发病情况并分析其发病因素。 方法 收集武汉大学口腔医学院1994年1月—2003年12月的4758例唇腭裂患者的病历进行回顾性分析,调查内容包括:诊断、性别、年龄、胎次、家族史、孕期前三个月母亲的暴露因素等,结果运用SPSS11.0软件进行x~2检验;同时将2003年唇腭裂患儿和母亲508例及同期湖北省人民医院产科的非唇腭裂患儿和母亲134例进行病例对照研究,用非条件logistic回归分析来评价唇裂伴或不伴腭裂及单纯腭裂发病的危险因素。 结果 单纯唇裂(cleft lip CL)931例(19.57%),唇裂伴腭裂(cleft lip with palate CL+P)2743例(57.65%),单纯腭裂(cleft palate only CPO)1084例(22.78%)。男女比为2.37:1,双侧唇腭裂男女比例最高为5.7:1,唇裂伴或不伴腭裂男性多于女性:不全腭裂、软腭裂女性多于男性,二者间均有显著性差异(P<0.05)。有家族史者364例(7.65%),其中一级亲属207例(4.35%),二级亲属84例(1.77%),三级亲属73例(1.53%)。母亲怀孕前三个月患病者941例,患病率为19.78%;用药者498例,占10.47%。前五年(1994—1998)与后五年(1999—2003)的发病率相比没有显著性差异(p>0.05)。Logistic回归分析结果表明家族史、母亲职业是唇裂伴或不伴腭裂(cleft lip with or without palate CL±P)发病的危险因素:患儿体重、母亲职业是单纯腭裂(CPO)发病的危险因素。 结论 唇腭裂的发病与多基因遗传及影响胚胎发育的环境因素相关。近十年间唇腭裂的发病趋势未有明显改变。