背景:系统性红斑狼疮( SLE)是一种累及多系统、多脏器,临床表现复杂多样的自身免疫性疾病,其特点是伴随大量抗体的产生。目前认为环境和人种因素在本病的发生发展过程中起着非常重要的因素,但其确切的病因及发病机制仍不清楚。特殊的自身抗体的产生是本病的一个突出特征,如抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗Sm抗体、抗心磷脂抗体等。抗双链DNA抗体被认为在SLE发病机制中起一定的作用,是SLE的特异性抗体之一,以往国外许多研究小组的研究表明,抗双链DNA抗体在各人种SLE病人中的阳性率差异性较大(40%-98%)。抗dsDNA抗体是SLE的诊断指标之一,并且与SLE疾病的活动程度相关。抗dsDNA抗体与肾受累和狼疮肾炎的发病及肾炎的严重程度有着极密切的关系。抗U1RNP抗体可在多种自身免疫性疾病中存在,如混合结缔组织病(MCTD)、硬皮病、干燥综合征(SS)、类风湿性关节炎(RA)和多发性肌炎(PM),但与MCTD关系最密切,被认为是MCTD的标志性抗体,但此抗体也可出现在SLE中,以往报道其在SLE中的阳性率为20-30%。以前的研究表明抗u1RNP抗体和狼疮的雷诺现象、白细胞减少及尿中的细胞管型相关。目的:探讨SLE临床及免疫学表现,并分析抗dsDNA抗体及抗U1RNP抗体与临床及免疫学特征相关性。方法:收集2000年1月至2009年8月安徽医科大学第一附属医院皮肤科和风湿免疫科及安徽省立医院风湿免疫科患者共2,047例。采用问卷调查和随访形式对2,047例SLE病人进行临床流行病学调查,应用Epi info 6.0软件、SPSS10.0软件、Student t检验、卡方检验分析方法对资料进行统计学处理和分析。以了解抗ds-DNA抗体及抗U1RNP抗体与SLE临床表现及血清学特征的关联性。结果:2,047例SLE病人中,男性为171例,女性为1,876例,男女比例为1:11。病人的平均年龄为34.6±12.9岁,平均发病年龄为31.5±12.3岁,平均病程为37.5±53.6月。最常见的首发症状为面部红斑(61.3%),其次为关节炎(55.1%),发热(29.8%);在疾病进程中,关节炎(73.6%)出现于大多数患者,随后依次为面部红斑(68.1%)、肾脏累及(56.7%)。抗dsDNA抗体与肾受累、狼疮性肾炎、浆膜炎、心包炎、脱发相关(P < 0.05),与光敏感呈反相关(P = 0.011)。抗dsDNA抗体阳性可伴有其他自身抗体及免疫学指标异常出现,包括抗核抗体、抗SSB、抗心磷脂抗体(IgG)、抗核小体抗体、C3、C4减低、血清IgG升高、血沉升高、白细胞减少、淋巴细胞减少和贫血( P < 0.05)。该抗体与抗U1RNP抗体呈负相关(P = 0.001)。抗dsDNA抗体与血尿、蛋白尿、24h尿蛋白定量、血清尿素氮升高发生率明显相关( P < 0.05)。抗U1RNP抗体与面部红斑、盘状红斑、关节炎、肾脏受累、发热、雷诺现象、肝脾肿大明显相关( P < 0.05)。抗U1RNP抗体可伴抗核抗体、抗Sm抗体、抗SSA抗体、血清IgG、IgA升高、C4降低、血沉升高、血清尿素氮升高同时出现( P < 0.05)。结论:最常见的SLE首发临床表现是关节炎和面部红斑。SLE累积表现以关节炎、肾脏受累和面部红斑较为多见。抗dsDNA抗体与肾受累、狼疮性肾炎、浆膜炎、心包炎、脱发相关。与光敏感呈负相关。dsDNA抗体阳性可伴抗核抗体、抗SSB、抗心磷脂抗体(IgG)、抗核小体抗体、C3、C4减低、血清IgG升高、血沉升高、白细胞减少、淋巴细胞减少和贫血同时出现。该抗体与抗U1RNP抗体呈负相关。抗U1RNP抗体与面部红斑、盘状红斑、关节炎、肾脏受累、发热、雷诺现象、肝脾肿大相关。抗U1RNP抗体可伴抗核抗体、抗Sm抗体、抗SSA抗体、血清IgG、IgA升高、C4降低、血沉升高、血清尿素氮升高同时出现。