背景2016 年世界卫生组织（World Health Organization,WHO）把 H3 K27M 突变的弥漫性中线胶质瘤列为一个新增肿瘤实体加入到中枢神经系统肿瘤分类中,肿瘤的分子分型与磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging,MRI）表现的关系有待进一步研究。肿瘤分子分型需靠术后病理获得,而影像组学能无创地从医学图像提取定量信息,有准确预测分子突变状态及评估预后的潜力。本研究一方面探讨H3 K27M突变的弥漫性中线胶质瘤（diffuse midline glioma,DMG）影像表现,提高对这一类肿瘤的认识;另一方面探讨利用多参数MRI影像组学特征预测中线胶质瘤H3 K27M突变状态及生存时间的价值。方法与结果一、H3K27M突变的弥漫性中线胶质瘤的临床、影像表现及病理回顾性收集112例中线胶质瘤患者,对H3 K27M突变的DMG与其他中线胶质瘤以及儿童组与成人组H3 K27M突变的DMG的临床、影像及病理指标进行比较,并把H3 K27M突变的DMG的临床、影像及病理指标与无进展生存期（Progress Free Survival,PFS）进行相关性分析。与其他中线胶质瘤相比,H3 K27M突变的DMG的年龄、化疗和/或靶向治疗、术后卡氏评分（Karnofsky,KPS）、PFS、肿瘤中心位置、T2加权成像/T2液体衰减反转恢复不匹配、强化程度、相对表观扩散系数、病理组织学分级、P53、Ki-67存在显著差异（P均＜0.05）。H3 K27M突变的DMG的总生存期明显短于其他中线胶质瘤（10.49±9.27 VS 18.31±13.99,P=0.003）。放疗、化疗和/或靶向治疗与H3 K27M突变的DMG的PFS呈中等正相关,术前KPS、术后KPS与PFS呈弱正相关,Ki-67指数、肿瘤最大层面长径、出血与PFS呈弱负相关。二、基于多参数MRI影像组学特征的机器学习预测中线胶质瘤H3 K27M突变状态回顾性收集112例中线胶质瘤患者。在T2加权成像（T2-weighted imaging,T2WI）、T2 液体衰减反转恢复（fluid attenuated inversion recovery,FLAIR）图像及 Ti 加权增强图像（contrast-enhanced T1-weighted imaging,CET1WI）提取肿瘤的影像组学特征。经过降维处理后,三个序列分别获得5个最优特征,合并模型获得12个最优特征,并建立四个模型。受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic,ROC）和决策曲线分析（decision curve analysis,DCA）显示,合并模型具有更好的效率和更有利的临床效益。合并模型的曲线下面积（area under curve,AUC）为 0.84,准确度为 0.77。三、基于多参数MRI影像组学特征的机器学习预测中线胶质瘤生存时间回顾性收集84例中线胶质瘤患者。在T2WI、T2 FLAIR和CET1WI图像提取肿瘤的影像组学特征。经过降维处理后,三个序列分别获得5个最优特征,合并模型获得12个最优特征,并建立四个模型。ROC曲线和DCA显示,合并模型具有更好的效率和更有利的临床效益。合并模型的AUC为0.87,准确度为0.84。结论H3 K27M突变的DMG好发于儿童及年轻成人,预后不良,在临床、影像和病理上有一定特点。术前MRI检查中,肿瘤中心位置、T2加权成像/T2液体衰减反转恢复不匹配、强化程度、相对表观扩散系数有助于H3 K27M突变的DMG和其他中线胶质瘤的鉴别。放化疗、术前及术后KPS、Ki-67指数、肿瘤最大层面长径以及出血对评估H3 K27M突变的DMG的PFS有一定帮助。利用多参数MRI影像组学特征构建的合并模型在无创预测中线胶质瘤H3 K27M突变状态及生存时间中取得良好的结果,有一定的临床价值,有希望成为潜在的新型影像学辅助评估手段,提高临床工作效率。