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目的：探讨孤独症先证者的核心家系孤独症广泛表型(broader autism phenotype, BAP)主要表现的组成及其意义,为进一步遗传研究建立基础。方法：应用孤独症广泛表型：个性风格与偏好问卷(Broad Autism Phenotype Questionnaire, BAPQ),对100例符合DSM-Ⅳ-TR诊断标准的孤独症先证者和113例正常对照儿童的核心家系进行筛查,对符合孤独症广泛表型(BAP)定义的双亲进行总结和分类,比较两组个性风格与偏好问卷(BAPQ)评分和孤独症广泛表型(BPA)的发生率及主要表型的构成。结果：1.儿童孤独症先证者父亲自评量表中的社交缺陷(Aloof)、语言缺陷(PRS)分量表评分高于对照组父亲评分,差异具有统计学意义。孤独症先证者父亲自评、最佳估计分量表中社交缺陷(Aloof)的发生率高于对照组；母亲评定的结果,则是父亲语言缺陷(PRS)的发生率高于对照组。2.孤独症先证母亲他评量表中的社交缺陷(Aloof)、语言缺陷、刻板行为分量表评分和总分高于对照组。最佳估计值(Best Estimate)中,母亲社交缺陷(Aloof)、语言缺陷(PRS)分量表评分和总分评分高于对照组。根据孤独症先证者父亲的评定,孤独症先证者母亲社交缺陷(Aloof)的发生率高于对照组。3.他评量表显示,孤独症先证者父母社交缺陷(Aloof)、语言缺陷(PRS)的发生率要高于对照组；根据最佳估计值筛查结果,孤独症先证者父母刻板行为(Rigid)的发生率高于对照组。4.他评量表中,孤独症先证者母亲刻板行为评分、总分要高于父亲；最佳估计值中,母亲刻板行为(Rigid)的评分高于父亲。自评结果显示,孤独症先证者母亲社交缺陷(Aloof)、语言缺陷(PRS)的发生率高于父亲。根据最佳估计值筛查结果,孤独症先证者母亲社交缺陷(Aloof)、语言缺陷(PRS)的发生率高于父亲。5.自评结果显示,对照组母亲语言缺陷(prs)评分、总分高于父亲。他评结果显示,父亲社交缺陷(Aloof)、刻板行为(Rigid)评分、总分高于母亲。自评结果显示,母亲社交缺陷(Aloof)的发生率高于父亲。根据最佳估计值筛查结果,母亲社交缺陷(Aloof)的发生率高于父亲。结论：1.孤独症广泛表型(BAP)在孤独症核心家系中存在,孤独症先证者父母社交缺陷、语言缺陷和刻板行为的发生率分别为15%、15.5%和7.5%。2.孤独症广泛表型(BAP)存在性别差异,孤独症先证者母亲的发生率高于父亲。3.孤独症广泛表型：个性风格与偏好问卷(BAPQ)有利于在孤独症先证者亲属中筛查广泛表型(BAP)。