先天性心血管病是指胎儿在胚胎期心血管的发育过程中，由于各种致病因素导致心血管发育异常，胎儿出生时即存在的心血管结构畸形和（或）功能异常的疾病。我国是出生缺陷高发国家之一，先天性心血管畸形是先天性畸形中最常见的一类，在孕期做出诊断并给予及时的处理及治疗，对提高人口素质有重大意义。产前检查主要包括超声诊断、孕妇血清学检查估计染色体异常的风险率、羊膜腔穿刺、绒毛膜活检等获取胎儿细胞用来分析胎儿染色体核型、病毒免疫学检查、羊水生化检查等，目前超声影像技术是临床进行孕期畸形筛查诊断的一种无创性检查方法，同时还具有准确率高、可重复性等优点。近年来，超声诊断技术发展迅速，随着超声影像学技术的进步及多学科的融合，产前超声的诊断率越来越高，临床应用价值越来越大，被人们普遍接受，目前三维、四维超声已成为首选筛查胎儿心血管畸形的手段。目的：通过不同类型胎儿心血管畸形的超声影像图特征，并分析先天性心血管畸形的发生率、高危因素、胎儿心血管畸形与心外畸形及染色体异常的关系，探讨产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床应用价值。方法：回顾性统计分析吉林大学中日联谊医院和吉林大学第一医院2009年10月至2012年2月间产前检查孕妇的系统产前超声检查结果共4200例。孕妇年龄在18～42岁之间，平均年龄30岁，胎龄18-40周，平均29周。系统产前超声检查胎儿各系统，包括头颅及颅内结构、颜面部结构、颈部、脊柱、心血管结构、胸腹腔内脏器、四肢形态。并测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨长度及羊水指数并测量胎儿脐动脉血流参数，评价胎儿生长发育情况，仪器自动计算胎儿体重及孕周。重点获取胎儿心血管超声检查结果，选取超声仪器的心脏检查程序，从横切胎儿腹部获取胎儿标准四腔心切面，然后旋转并移动探头扫查左右心室流出道切面、三血管平面、三血管-气管平面、主动脉弓和动脉导管弓切面、上下腔静脉切面仔细观察胎儿心血管解剖结构，并结合彩色多普勒血流显像检测心血管系统血流动力学的变化，包括血流速度、方向等。注意胎儿是否有复合畸形的存在。其中5例超声诊断胎儿心血管畸形的孕妇同意抽取羊水20毫升经我院中心研究室FISH检测法检测13、18、21、22四种染色体畸形。对4200例孕妇基本资料和超声诊断胎儿心血管畸形的孕妇的最后超声检查结果进行总结，分析胎儿心血管畸形的发生率、高危因素、与心外畸形及染色体异常的关系及分析26例胎儿心血管畸形的影像图特征。并对产前超声诊断胎儿心血管畸形的孕妇进行追踪随访最终妊娠结局证实产前超声诊断的准确性。结果：4200例孕妇中超声共检出胎儿心血管畸形26例（不包括房间隔缺损），发生率为6.19‰（26/4200），是最常见的先天性缺陷之一，其中包括室间隔缺损9例、完全性房室间隔缺损4例（1例合并大动脉转位、1例合并右室双出口）、法洛四联症4例（1例其中合并动脉导管缺如）、右室双出口合并室间隔缺损2例、单心室2例（1例合并单心房）、永存左上腔静脉3例（1例合并右上腔静脉缺如）、血管环2例。孕18-24周超声诊断检出率为57.69％，单纯四腔心切面诊断率为34.62％、四腔心切面加左右心室流出道切面诊断率达76.92％、四腔心切面加左右室流出道切面加三血管-气管切面诊断率达100％。26例胎儿心血管畸形的孕妇有11例存在高危因素，其中高龄孕妇及既往异常妊娠史与胎儿心血管畸形的发生率的相关性有统计学意义。合并心外畸形的10例，主要包括消化系统、泌尿系统畸形、神经系统畸形等。26例心血管畸形的胎儿经引产后尸检证实4例，已引产未尸检5例。产后1个月内行心脏超声检查证实确为产前诊断心血管畸形的13例，其中1例室间隔缺损于产后1年行室间隔缺损修补术。失访4例。通过随访结果可以证实产前超声诊断准确17例，诊断准确率达65.38%。其中5例心血管畸形的胎儿羊水检测结果，合并染色体异常的有2例，其中21-三体1例，22q11.2缺失1例。结论：①产前超声诊断是一种简便易行、安全无创、可重复的产前检查方法，孕妇易接受，临床上诊断胎儿心血管畸形准确率较高。②大部分胎儿心血管畸形具有典型的超声表现，可于孕期明确诊断。四腔心切面是心脏超声检查的基本切面，可以排除大部分心血管畸形，但需结合其他切面防止漏诊，孕期畸形检出率最高孕周在18-24周，孕晚期需再次复查心脏超声提高诊断率，减少漏诊率。③胎儿心血管畸形是最常见的出生缺陷之一，孕妇高龄及既往异常妊娠史与胎儿心血管畸形发生率有相关性。胎儿心血管畸形常合并心外畸形及染色体异常，最常合并的心外畸形为消化系统畸形、泌尿系统畸形，21-三体及22q11.2微缺失综合征与胎儿心血管畸形具有相关性，怀疑有心血管畸形的孕妇应注意其他器官的扫查，避免漏诊心外畸形，并结合染色体筛查进一步明确诊断。④综合超声影像学及染色体检测结果，可以明确诊断胎儿心血管畸形，并在遗传咨询中得到明确的建议，有利于合并染色体异常的心血管畸形胎儿可尽早终止妊娠，无染色体异常且轻微畸形的胎儿可争取早期治疗，以期达到早期诊断、早期干预、降低新生儿出生缺陷、提高我国人口素质的目标。