目的：在分子遗传学研究的基础上,探讨特异性染色体易位相关与非相关软组织肉瘤间p53突变的差异,为进一步研究具有不同遗传学改变的软组织肉瘤之间在分子发生机制和预后等的差别奠定基础。 方法：收集1968-2005年石河子大学医学院一附院等医院病理科82例软组织肉瘤(包括20例尤因肉瘤/原始神经外胚层瘤,12例滑膜肉瘤,8例腺泡型横纹肌肉瘤,20例恶性纤维组织细胞瘤,12例胚胎性横纹肌肉瘤,10例平滑肌肉瘤)的常规石蜡包埋组织标本及临床资料。在以往运用一步法RT-PCR技术进行分子遗传学分类的基础上,对82例特异性染色体易位相关与非相关软组织肉瘤的临床、病理组织与细胞形态学特点进行观察和比较；同时应用PCR-SSCP技术分析p53基因第5-9外显子的突变,并结合临床病理特征进行分析。 结果：(1)本组82例软组织肉瘤中,染色体易位相关者发病年龄(平均约27.4岁)较非相关者发病年龄(平均约40.3岁)小。染色体易位相关软组织肉瘤多以小圆形细胞为主型(84.6％)和梭形细胞为主型(52.9％)居多,而非易位相关组则以多型性细胞为主型居多(52.4％)。(2)在82例软组织肉瘤中共检测出22例p53基因突变,其突变率为26.8％(22/82)。40例特异性染色体易位相关型软组织肉瘤中发现6例p53基因突变,其突变率为15％(6/40);42例特异性染色体易位非相关型软组织肉瘤中发现16例p53基因突变,其突变率为38.1％(16/42)。两者之间的突变差异有显著性(x2=5.57,P=0.018)。(3)在染色体易位相关软组织肉瘤中,组织学2级和3级的p53基因突变差异有显著性(P=0.27);在染色体易位非相关软组织肉瘤中,组织学1、2、3级的p53基因突变差异无统计学意义(P=0.710)。低分化软组织肉瘤中p53基因点突变频率明显高于分化好的软组织肉瘤 结论：(1)本组82例软组织肉瘤中,染色体易位相关者发病年龄较非相关者发病年龄小。染色体易位相关软组织肉瘤多以小圆形细胞为主型和梭形细胞为主型居多,而非易位相关组则以多型性细胞为主型居多。(2)特异性染色体易位非相关型软组织肉瘤中p53基因突变率高于特异性染色体易位相关型软组织肉瘤。(3)低分化软组织肉瘤中p53基因点突变频率明显高于分化好的肉瘤,提示p53基因突变与软组织肉瘤进展有关。(4)在易位相关型肉瘤中,染色体易位在肿瘤的发生发展中起着主导作用,而在易位非相关型肉瘤中,基因突变是致瘤的机制之一。