研究背景：随着我国疾病谱的改变，肾淀粉样变性病发病率有增高趋势。这类疾病好发于中老年人，临床进展迅速，预后差，死亡率高。由于一些临床医生对其认识不足，导致漏诊误诊率较高，这严重影响其预后。目的：探讨肾淀粉样变性病的特点，加深对这类疾病的认识，提高诊断和治疗水平。方法：回顾性分析2004年9月至2012年3月在华中科技大学附属协和医院肾内科住院治疗，行经皮肾穿刺活检，诊断为肾淀粉样变性病的24例患者。记录所有患者的年龄、性别、首发症状及其它伴随症状、首次发病至确诊时间、既往史、家族史、死亡原因和从确诊到死亡的时间，入院后实验室检查指标和辅助资料，进行比较和统计分析。结果：24例患者中男女比例1.18:1，平均年龄53.9±8.4岁，54.1%在51—60岁之间。最常见的首发症状是双下肢水肿或颜面部浮肿（54.1%），其次是胸闷心悸（16.7%）。从出现症状到肾活检确诊为肾淀粉样变性病的中位病程是6月（0.5—60月）。43.5%肾脏表现为肾病综合征。14例行肾穿刺后观察仅1例（7.1%）发生肾周较大血肿。肾脏病理改变：①光镜下：H-E染色切片显示细胞外均一、无定形、无细胞、弱嗜酸性的沉积物；②刚果红染色阳性；③电镜下，即超微结构为不分支的、直径在8~10nm、没有特定方向的、随意排列的原纤维，可分布在肾小球系膜、肾小球基底膜、肾间质及肾血管。12例行血轻链检查，κ链11例（91.7%）降低。9例行尿蛋白固定电泳，4例阳性（44.4%）。11例患者行血免疫蛋白固定电泳，7例（63.6%）出现M蛋白。9例行骨髓穿刺检查，其中4例（44.4%）诊断为多发性骨髓瘤或浆细胞比值增高。14例心电图，7例（50%）心律失常。90.5%总胆固醇升高。6例患者中有3例（50%）肝脏和脾脏均肿大。结论1.肾淀粉样变性病男女患病率相当，半数以上患者年龄在51—60岁之间；漏诊误诊率高，出现症状到确诊的中位病程较长6月（0.5—60月）。2.其症状缺乏特异性，最常见的首发症状是颜面部或双下肢水肿浮肿。3.此为系统性疾病，胸闷、心悸、低血压、晕厥，心律失常、心包积液；消化道出血，血脂异常、肝功能异常、肝脾肿大等并发症较常见。4.肾脏受累时表现以肾病综合征最常见，也可以表现为慢性肾炎综合征和慢性肾衰竭；尿蛋白水平从低水平到大量均可出现；尿蛋白谱大部分为非选择性蛋白尿；超声检查多数患者双肾体积不增大。5.淀粉样物质大量在肾小球系膜区沉积和大量蛋白尿相关；淀粉样物质主要或局限沉积在肾小管基底膜、小管间质和血管和低水平蛋白尿相关。6.血免疫球蛋白和轻链水平检测、血尿免疫蛋白固定电泳、骨髓穿刺等检查阳性率高，这些是淀粉样变性病较佳无创性筛查手段，在临床中普及将有助于提高淀粉样变性病的诊治水平。7.其诊断主要靠肾脏病理。利用基因组学和蛋白组学对淀粉样蛋白进行鉴定分型，并进行个体化治疗是今后的发展方向。