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目的对特发性全面强直阵挛发作型癫痫(primarily generalized tonic-clonic seizure,PGTCS)丘脑、岛叶、基底节区的N—乙酰天门冬氨酸(N-aceytl aspartate,NAA)、胆碱(choline,Cho)、肌酸(creatine,Cr)、谷氨酸(glutamate,Glu),谷胺酰胺(glutamine,Gln)等几种代谢物质进行~1H-MRS半定量分析;并用磁共振弥散加权成像(Diffusion—weightedimaging,DWI)测定相应部位的表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)以分析其脑内的病理生理改变,探讨代谢物和水分子弥散异常在PGTCS中的意义,为临床研究提供新的探索思路。材料与方法对30例PGTCS患者及20例无神经系统疾病的正常对照组进行~1H-MRS采集,半定量分析丘脑、岛叶、基底节区的NAA、Cho、Cr、Glx(Glu+Gln),并以代谢物NAA/(Cho+Cr)含量为灰阶的伪彩图与横断位T1WI图像进行融合,直观分析双侧丘脑、基底节区、岛叶代谢物的分布情况。同时用NHS3量表(National Hospital SeizureSeverity Scale,NHS3)对病情程度进行量化评分,观察NAA/Cr、NAA/(Cho+Cr)值与癫痫严重程度的相关性。另选用20例PGTCS患者行DWI检查,观测相应兴趣部位的ADC值的变化。结果PGTCS组双侧丘脑NAA/Cr明显减少,NAA/(Cr+Cho)明显低于正常对照组(P≤0.05),而双侧基底节区、岛叶的NAA/Cr、NAA/(Cr+Cho)两组相比均无统计学意义(P＞0.05)。PGTCS组双侧丘脑Glx/Cr水平较低,左侧丘脑Glx/Cr与正常组相比具有统计学意义(P=0.0094);和正常对照组比较,PGTCS组双侧岛叶、基底节区Glx/Cr无显著差异(P＞0.05)。将NAA/(Cr+Cho)含量比值伪彩图与常规MRI图像进行融合,可直观发现双侧丘脑区NAA/(Cr+Cho)比值与正常对照组存在明显差异;PGTCS组双侧丘脑NAA/Cr、NAA/(Cr+Cho)值与NHS3量表评分呈负相关性。PGTCS组双侧丘脑、岛叶、基底节区ADC值均明显高于正常对照组,具有统计学意义(P≤0.05)。结论PGTCS患者丘脑存在神经元丧失及胶质细胞增生的改变,提示发作间期丘脑可能为其癫痫形成相关脑区,或是长期癫痫发作的脑损伤区。丘脑NAA/Cr、NAA/(Cr+Cho)下降与病情程度相平行,磁共振质子波谱能较准确地反映PGTCS患者发作造成的脑损伤。ADC值敏感地反映出PGTCS癫痫发作间期存在水分子弥散增加的病理生理改变,这种弥散异常波及范围很广,不仅存在于生化代谢异常的丘脑,而且累及周围的结构,如岛叶、基底节区。