【摘 要】
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肾血管平滑肌脂肪瘤患者（angiomyolipoma,AML）的生存质量较低。研究表明,部分肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）患者中可能存在包括TSC2基因突变在内的一些遗传突变。在本研究中,我们通过对患者的活检组织进行基因测序,首次证实在一个中国患者中存在c.2652C>A、c.2688G>A的突变。这两个体细胞突变可造成TSC2翻译的停止,从而激活m TORC1通路。因考虑到m TORC1的激活可造
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肾血管平滑肌脂肪瘤患者（angiomyolipoma,AML）的生存质量较低。研究表明,部分肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）患者中可能存在包括TSC2基因突变在内的一些遗传突变。在本研究中,我们通过对患者的活检组织进行基因测序,首次证实在一个中国患者中存在c.2652C>A、c.2688G>A的突变。这两个体细胞突变可造成TSC2翻译的停止,从而激活m TORC1通路。因考虑到m TORC1的激活可造成细胞的增殖和存活,我们对这个女性患者使用了FDA批准的一种m TORC1抑制剂——依维莫司。经过几个月的治疗,CT扫描结果显示依维莫司能有效地抑制肿瘤的生长和远处转移,患者达到完全缓解（根据实体瘤疗效评价标准RECIST 1.1版）。随后的血常规检验报告显示红细胞、白细胞、血小板数,血红蛋白浓度,红细胞比容显著恢复到正常水平。这表明依维莫司对这有两个TSC2基因突变的患者疗效显著。
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