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目的:本研究通过对育龄人群预防出生缺陷相关知识、态度和行为及对预防出生缺陷相关服务需求及途径现状进行调查,分析预防出生缺陷知信行现状的影响因素,发现目前存在的问题,有针对性的提供优生健康指导和出生缺陷干预措施,为提高育龄人群的优生健康意识及制定优生优育服务策略提供科学的参考依据。方法:本研究采用分层随机抽样的方法,在山西省某市的6个区县中各随机抽取150名自愿参加免费孕前优生健康检查的育龄人群,共抽取900名作为本次研究的调查对象。采用自行设计的问卷对调查对象出生缺陷知识、态度及行为进行调查,回收有效问卷878份,回收率为97.6%。采用EpiDate3.1建立数据库,运用SPSS22.0统计软件进行统计分析。计数资料用率、构成比表示,单因素分析运用卡方检验方法,多因素分析运用Logistic回归分析方法,知信行相关性分析运用Spearman秩相关分析。结果:1.山西省某市育龄人群对预防出生缺陷的态度及格率最高,达到94.9%,其次是行为及格率,为66.6%,而知识及格率最低,仅57.4%。2.对育龄人群预防出生缺陷知信行多因素分析结果显示,女性(OR=2.703、95%CI:1.850-3.949)、学历为本科(OR=5.125、95%CI:2.504-10.488)、职业为医务人员(OR=18.516、95%CI:4.976-68.895)的人群知识及格率高;女性(OR=3.455、95CI%:1.695-7.042)、年龄为30-34岁(OR=3.969、95%CI:1.423-11.069)、学历为本科(OR=7.727、95%CI:2.850-20.951)的人群态度及格率高;学历为本科(OR=13.149、95%CI:7.801-22.163)、亲属中有医务工作者(OR=1.773、95%CI:1.251-2.513)的人群行为及格率高。3.预防出生缺陷知识、态度、行为两两间均呈正相关分布。知识与行为部分相关性较高(r=0.365,P<0.01)。知识与态度部分相关性次之(r=0.290,P<0.01)。态度与行为部分相关性较低(r=0.264,P<0.01)。4.育龄人群获得优生知识的途径主要是互联网(70.0%)、电视节目(67.2%)以及相关书籍(33.3%);育龄人群希望获得优生知识的途径主要是宣传册子(68.6%)、科普讲座(65.0%)以及面对面咨询(56.6%);育龄人群对优生知识中一般科普知识的需求最多(72.0%),其次为孕产期保健知识(68.0%),疾病对胎儿发育的影响(65.5%)及胎儿畸形相关因素(62.8%);育龄人群对优生保健服务的需求前三为优生优育知识指导(74.2%)、孕前优生健康检查(73.7%)及孕期完整的检查(72.7%)。结论:1.育龄人群对预防出生缺陷知识掌握现状不容乐观,其态度较为积极,而预防出生缺陷行为相对较差,有很大提升空间。2.文化程度对育龄人群预防出生缺陷知识、态度和行为均有影响,性别对育龄人群预防出生缺陷知识和态度有影响,职业对育龄人群预防出生缺陷知识有影响,年龄、亲属中有医务工作者分别对育龄人群预防出生缺陷态度、行为有影响。3.育龄人群获得优生知识的途径主要是互联网以及电视节目;育龄人群希望获得优生知识的途径主要是宣传册子、科普讲座以及面对面咨询;育龄人群对一般科普知识以及孕产期保健知识等优生知识需求较高;育龄人群对优生优育知识指导、孕前优生健康检查以及孕期完整的检查等优生保健服务的需求也较高。4.应针对不同的人群特征,开展优生健康教育;采取多种形式,多渠道进行优生知识宣传;加大政府投入,广泛开展优生保健服务。