论文部分内容阅读
目的探讨参与血脂代谢的CETP基因TaqIB、D442G、I405V多态性和肾素-血管紧张素-醛固酮系统中醛固酮合成酶CYP11B2基因-344C／T多态性与内蒙古通辽地区蒙古族原发性高血压之间的关系。方法采取病例-对照研究方式,从内蒙古自治区通辽市蒙古族健康体检人群随机抽取研究样本,采用多聚酶链式反应／限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及直接测序方法鉴定CETP基因和CYP11B2基因多态性位点的基因型。1)CETP基因多态性研究样本：高血压患者883例(男453例,女430例),正常血压对照者1044例(男372例,女672例)；2)CYP11B2基因多态性研究样本：高血压患者925例(男460例,女465例),正常血压对照者1199例(男421例,女778例)结果1)CETP基因TaqIB、D442G、I405V 3个多态性位点基因型及等位基因的分布在高血压组与对照组之间均无统计学差异。按性别分组后结果也相同。男性组中,携带B2B2基因型的个体较B1B1型个体血浆中HDL-C水平明显升高(P=0.038),总胆固醇水平显著降低(P=0.009),B2B2,B1B2型个体相对B1B1型个体具有较低水平的甘油三酯(P=0.014,P=0.016)；VV型个体相对Ⅱ型个体总胆固醇水平显著降低(P=0.035)。女性组中,VV型,Ⅳ型个体相对Ⅱ型个体HDL-C水平显著降低(P=0.003,P=0.011)。单倍型B2-G-I在高血压组中出现的频率明显高于对照组(P=0.005),为易感单倍型。2)CYPl1B2基因-344C／T多态性与内蒙古蒙古族男性原发性高血压相关,CC基因型相对TT基因型对高血压易感；男性分组中,TC型和CC型个体收缩压显著高于TT型个体(P=0.037,P=0.007)；CC型个体舒张压(DBP)显著高于TT型和TC型个体(P=0.002,P=0.007)。结论1)CETP基因TaqIB、D442G、I405V多态性单个位点与蒙古族原发性高血压不存在相关性,但单倍型B2-G-I与蒙古族原发性高血压相关,为易感单倍型。2)CETP基因TaqIB、I405V多态性与蒙古族人群血脂水平相关。3)CYP11B2基因-344C／T多态性与蒙古族男性原发性高血压和血压水平相关,CC基因型为高血压易感基因型。