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随着基因组学研究以及基因芯片技术的发展,人们通过全基因组关联分析(GWAS)的研究策略发现了大量影响复杂性状的遗传变异。近年来,该方法在筛选和鉴定农业动物重要经济性状的主效基因和因果位点中得到了广泛应用。猪作为国内最重要的肉类供应动物,对其重要经济性状的研究更受关注。本研究以五个实验群体:F2资源家系群体、苏太群体、莱芜群体、二花脸群体和杜长大商业群体共2650个体为研究对象,利用猪60K SNP芯片对这些个体进行高通量基因分型,并记录内脏(心脏、肝脏、脾脏和肾脏)重和胴体重以及C20:0脂肪酸含量等重要经济性状,采用GWAS及Meta-GWAS的策略进行分析,拟定位与这些性状显著相关的主效位点。在此基础上,综合运用单倍型分析、IBD分析、断点重组分析等多种统计学手段精细定位影响C20:0含量相关的数量性状位点(QTL),旨在找到影响C20:0的数量性状基因(QTG)以及找到相应的数量性状核苷酸(QTN),进一步深入解析猪16号染色体上影响肌肉中C20:0的主效QTL的分子遗传机理。结果表明:1)利用猪60K芯片在五个群体中共检测到10个基因组显著水平的QTL,4个与心脏重相关,2个与肝脏重相关,2个与脾脏重相关,1个与胴体重相关,1个与C20:0相关。此外,本研究还定为到一个一因多效的QTL,7号染色体上的QTL同时影响心脏重和肝脏重。2)采用meta-GWAS分析后,有62%的达到基因组显著水平的QTL在Meta分析中得到了验证,并且新现了4个显著影胴体重的QTL。3)利用单倍型分析、IBD分析以及Meta分析等研究策略,将C20:0含量定位于41.3-43.4 Mb处,并在这一区间找到了影响C20:0的候选基因ELOVL7。4)利用实验室6头F0重测序数据,挖掘出11个与QTL基因型相符合的SNPs,经过在苏太群体中的验证,最后剩下(42561841和42564441bp)2个候选SNPs。5)为了验证ELOVL7对C20:0脂肪酸的生物学影响,随机选取120个F2个体的眼肌进行RNA定量表达实验,利用60K芯片结果进行eQTL GWAS分析,在SSC16 40.7Mb(位于ELOVL7附近)处检测到显著影响C20:0 RNA表达量的标记ALGA0090412。本研究将为后期鉴别内脏和胴体重的遗传结构以及深入解析猪肉中C20:0含量变异的遗传结构奠定基础。