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目的:探讨中国汉族人群中磷酸二酯酶4D(phosphodiesterase 4D,PDE4D)基因和缺血性脑血管病(ischemic cerebrovascular diseases,ICVD)的关系。方法:采用病例-对照和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测116名ICVD患者和110名对照者在SNP45、SNP83、SNP87和rs918592位点的突变情况,比较不同基因型在糖代谢指标和血脂方面的差异。运用PHASE2.1软件构建单倍体,分析不同单倍体型在两组间的分布差异。结果:rs918592的A等位基因分布频率在病例组(58.6%)、腔隙性脑梗死亚组(63.8%)较对照组(48.6%)高(分别为P=0.033,OR=1.496[95%CI:1.032～2.170]和P=0.040,OR=1.861[95%CI:1.024～3.381])。rs918592位点基因型分布和SNP83、SNP87位点基因型、等位基因分布在各组间没有统计学差异(P＞0.05)。SNP45位点未见突变。SNP83位点的CT基因型在叠加模式下和ICVD相关,P=0.042,OR=1.803[95%CI:1.019～3.18]。rs918592位点在隐性模式下和ICVD相关,P=0.030,OR=1.949[95%CI:1.062～3.576];在叠加模式下其AA基因型和ICVD相关,P=0.031,OR=2.339[95%CI:1.076～5.348]。除SNP83不同的基因型在总胆固醇水平存在差异外,其他位点不同的基因型在糖代谢指标、血脂水平方面没有差异。SNP83位点TT基因型在总胆固醇水平较CT基因型高。由SNP83、SNP87和rs918592位点所组成的单倍体在病例组、对照组间的分布有统计学差异(P=0.002),与野生型TCG比较,TCA、CCA单倍体型在两组间分布有统计学差异,P=0.046,OR=1.385[95%CI:1.005～1.911]和P=0.016,OR=1.856[95%CI:1.017～3.084]。结论:在中国汉族人群中,rs918592位点的A等位基因可能是ICVD发生的一个危险因素,可能增加腔隙性脑梗死的发生,其在隐性和叠加模式下可能和ICVD相关。SNP83在叠加模式下可能和ICVD相关。而SNP87可能和ICVD无相关性,SNP45则没有多态性。TCA、CCA单倍体型可能增加ICVD的发病风险。