【摘 要】
：
目的:分析新疆地区维吾尔族与汉族高度近视（High Myopia,HM）家系的致病基因,比较其是否存在差异。方法:1例新疆地区维吾尔族家系和1例新疆地区汉族家系参加了本研究,对所有可获取家庭成员均进行了详细的眼科检查,进行了外周静脉血标本的采集,并提取基因组DNA。选取汉族家系4例病例组和3例对照组及维吾尔族家系4例病例组和2例对照组的DNA标本,进行全外显子组测序（Whole Exome Seq
【基金项目】
：
地区科学基金项目“基于外显子测序的新疆维吾尔族高度近视易感基因的家系研究及其细胞表型分析”项目；
论文部分内容阅读
目的:分析新疆地区维吾尔族与汉族高度近视（High Myopia,HM）家系的致病基因,比较其是否存在差异。方法:1例新疆地区维吾尔族家系和1例新疆地区汉族家系参加了本研究,对所有可获取家庭成员均进行了详细的眼科检查,进行了外周静脉血标本的采集,并提取基因组DNA。选取汉族家系4例病例组和3例对照组及维吾尔族家系4例病例组和2例对照组的DNA标本,进行全外显子组测序（Whole Exome Sequencing,WES）,对测序结果进行筛选,将携带有害变异位点的突变基因作为候选基因,通过显著性富集分析方法,探讨突变基因参与的最主要生化代谢和信号传递途径。结果:从汉族家系的WES检测分析中得到了162,836个SNV和29,225个In Del,通过进一步的筛选,预测COL14A1、GDF6、MMP28、TIAM1可能与该家系发生HM有一定的关系;从维吾尔族家系的WES检测分析中得到了162,412个SNV和12,790个In Del,进一步筛选出CCDC191、PPEF2、JMJD1C、MGAT2、TTLL5、NRDE2、NETO1、EYA2、SPECC1L、SREBF2、PPP6R2、TBRG4、KRT10、OR13C8、MAPK8IP2,认为这19个基因是该家系导致HM的突变基因可能性大。截至目前为止,这可能是在新疆地区维吾尔族近视人群中发现的首例高度近视相关基因变异位点。结论:最终检测出的突变基因中,未发现与先前报道的有关HM基因重合基因、未发现两家系重合基因,这也表明了HM的遗传异质性和种族差异性;查阅文献,发现上述19个突变基因在体内的异常表达,使细胞组织失去正常结构,从而引起一系列疾病的发生及发展,这些基因与眼睛大小的发育、胶原蛋白的形成、晶状体的混浊、眼外肌发育及视网膜病变的发生等有关,尤其是巩膜细胞外基质重塑与病理学近视有密切相关性,巩膜在控制眼球形态和近视眼发展中可能起着关键作用。需要后期进一步行Sanger测序及生物信息学分析评估这些突变基因对HM患者的致病性。
其他文献
目的:探讨术前CA125、WBC、凝血指标与卵巢子宫内膜异位症盆腔粘连的相关性。方法:回顾性分析2018～2021年间腹腔镜或经腹手术确诊为卵巢子宫内异症的患者的临床资料。术前对相关基础血清实验室检查和CA125进行检测。术中对病灶及附近盆腔进行全面探查,详细评估病灶粘连的范围和严重程度。按照盆腔粘连的严重程度、范围、子宫直肠陷凹、对侧输卵管及卵巢周围情况进行分组。使用非参数检验,采用logist
目的:子痫前期和FGR是导致孕产妇及围产儿发病率和死亡率的主要原因。而妊娠合并慢性高血压孕妇发展为子痫前期的结局会更差。先前研究表明,低剂量阿司匹林能够减少高危孕妇子痫前期和FGR的发生,然而目前低分子肝素对子痫前期高危孕妇的预防效果尚不明确。所以本研究了解对妊娠合并慢性高血压孕妇在妊娠孕28周前开始使用低分子肝素联合阿司匹林,对子痫前期和FGR等方面有无积极的预防作用。方法:这是一项回顾性队列研
目的:探索不同宫颈的长度行宫颈环扎术后的妊娠结局之间的差异以及同宫颈的长度行宫颈环扎术后继续妊娠并发症的差异比较。方法:采用回顾性病例对照研究的方法收集在本院行宫颈环扎术预防早产的131例患者的临床治疗,根据实际术前行宫颈环扎术的宫颈长度分为A组（大于25mm）、B组（15～25mm）、C组（≤14mm）,比较其行宫颈环扎术后的妊娠结局及术后继续妊娠的并发症有无差异;需实施宫颈环扎术的患者均以无菌
目的:本研究通过分析脉络膜脱离型孔源性视网膜脱离患者的眼部血流动力学参数,探究眼血流是否参与脉络膜脱离型孔源性视网膜脱离的发生。方法:收集2020年10月至2021年12月于新疆医科大学第一附属医院住院诊断为RRD和RRDCD的患者各30例。用彩色多普勒超声测量患者患眼和健康眼的眼动脉、睫状后动脉和视网膜中央动脉的血流参数,并收集以上患者的临床资料和详细的眼科检查结果。将患者分为RRD组和RRD对
目的:了解所调查大学生屈光状态与眼球生物学参数之间的关系。方法:选取符合纳入、排除标准的本校第一临床医学院在校大学生,观察屈光度、眼轴长度（AL）、前房深度（ACD）、角膜平均曲率（Km）、白到白（即角膜横径,WTW）、中央角膜厚度（CCT）、黄斑中心凹下脉络膜厚度（SFCT）等指标。对440例880眼计算近视检出率及410例汉族和维吾尔族大学生820眼按屈光度进行分组并统计学分析。结果:在所选取
目的:分析18F-FDG PET/CT在头颈鳞癌诊断、TNM分期中的价值,寻求SUVmax最佳诊断阈值,评估SUVmax与P16、P53、Ki67表达的相关性。方法:收集分析我院2017年1月至2022年1月,122例高度怀疑头颈肿瘤患者的PET/CT、CT、MRI检查结果,与病理诊断对比。采用卡方检验或Fisher确切概率法比较CT、MRI与PET/CT在诊断原发灶,淋巴结及远处转移的效能以及T
目的 研究营养支持联合早期肺康复锻炼对脑卒中气管切开患者带管时间及复管率的影响。方法 选取2018年1月至2021年1月浙江省台州医院脑卒中气管切开患者108例，采用随机数字表法分为对照组（常规干预，n=54）和观察组（营养支持联合早期肺康复锻炼，n=54），比较两组患者干预前后的营养指标[血清白蛋白（albumin,ALB）、血清转铁蛋白（transferrin,TRF）、血清前白蛋白（prea
目的 探讨早期肠内-肠外联合营养对颅内血肿清除术后气管切开患者的应用效果。方法 2018年6月至2019年12月安徽省阜阳市第二人民医院收治的78例颅内血肿清除术后气管切开患者，按照随机数字表法分为肠外组、肠内组和联合组，每组各26例。分别给予单纯肠内营养、单纯肠外营养、早期肠内-肠外联合营养治疗。比较三组营养干预前后营养状况、免疫水平及短期预后情况。结果 三组干预后血总蛋白（TP）、前白蛋白（P
在城市化进程中，危旧房改造成为社会关注的焦点问题之一。本文针对城市危旧房屋安全隐患进行分析，并提出具体的治理经验，以期能够为相关管理人员提供一些参考和借鉴。
目的:在耳鼻喉科临床工作中较常见的疾病慢性鼻-鼻窦炎（Chronic nasosinusitis,CRS）,具有悠久的疾病发展史和明显的临床症状,其相关临床症状往往具有较长时间的病史,且逐渐加重。胃食管反流病（Gastroesophageal reflux disease,GERD）在人们日常工作与生活中非常多见,且容易被忽视。本研究旨在证明两者之间存在相关性。方法:收集符合纳入排除标准病例150