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目的:糖尿病是常见病、多发病,现已明确糖尿病是由遗传和环境多重危险因素所致的疾病。发现和鉴别糖尿病的易感基因是识别糖尿病高危个体的重要方法之一。载脂蛋白A5(APOA5)基因是最近在APOA1/C3/A4基因簇附近发现的一个新的载脂蛋白基因。在不同种族人群中的许多研究已证实APOA5基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与人类血浆TG水平有关。近期-1131T/C位点颇受关注。本研究的目的即是探讨APOA5-1131T＞C基因多态性与2型糖尿病的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合糖琼脂凝胶电泳技术,对484名2型糖尿病患者及538名对照者的APOA5-1131T/C基因多态性进行检测,同时采用酶法测定研究对象的血脂水平。结果:1.2型糖尿病组与对照组的APOA5-1131T/C基因型分布有显著性差异(P＜0.05),2型糖尿病组的CC基因型高于对照组,而TT基因型低于对照组。2型糖尿病组的C等位基因频率明显高于对照组(0.324比0.258,P＜0.05)。2.三种不同APOA5-1131T/C基因型组的血浆TG水平有明显差异(P=0.01),TC型(1.68±1.82mmol/L)与CC型(2.02±2.32mmol/L)的TG水平均高于TT型组(1.44±1.32mmol/L(P均＜0.05),且三种不同基因型之间的HDL-C水平亦有显著性差异(P＜0.05)。在对照组中,三种不同基因型的血浆TG水平有明显差异(P=0.026),且TC基因型组与TT基因型组的TG水平两两相比,差异具有统计学意义(P＜0.05),CC基因型组与TT基因型组的HDL-C水平两两相比,差异具有统计学意义(P＜0.05)。C等位基因携带者的TG水平均明显高于非C携带者而HDL-C水平低于非携带者(1.08±0.59mmol/L比0.94±0.33mmol/L和1.40±0.27mmol/L比1.41±0.23mmol/L,P均＜0.05),而其他血脂指标C等位基因携带者与非携带者之间无统计学差异(P＞0.05)。3.单因素logistic回归分析显示APOA5TC+CC基因型是2型糖尿病的危险因素(OR=1.546,95%Cl 1.207-1.979,P=0.001),多因素logistic回归分析校正年龄、性别、BMI、SBP、FBS、TG和HDL-C等影响因素之后,这种差异仍具有统计学的显著性意义(OR=1.339,95%CI 1.003-1.788,P=0.048)。结论:2型糖尿病患者的APOA5-1131C等位基因频率显著高于正常人群,且该等位基因与2型糖尿病的发病相关。APOA5-1131T/C基因多态性明显影响非糖尿病人群的血清TG和HDL-C水平,C等位基因携带者的血清TG水平增高,HDL-C水平下降。