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目的探讨无创产前检测技术与传统的孕中期血清学筛查方法在筛查唐氏综合征中在临床中的应用效价。方法本研究主要通过回顾性研究,根据患者知情、自愿的原则,签署知情同意书,以2014年8月~2016年7月于我院产前诊断中心行无创产前检测的1209例孕妇为研究对象,由华大基因公司提取母血中胎儿游离DNA片段,采用第二代高通量大规模基因组测序技术,于我院产前诊断中心同时行孕中期血清学筛查,对检测结果提示异常者,及时电话联系行羊水穿刺或脐血穿刺进行诊断,检测结果阴性者进行电话随访。结果1通过研究MSS低风险孕妇、年龄>35岁的高龄孕妇及89%的年龄<35岁妊娠妇女发现,无论孕妇年龄大小,无创产前检测与较传统的血清学筛查相比较,NIPT在筛查唐氏综合征的敏感度99.9%,95%置信区间99.8%-100%(P<0.001),MSS筛查唐氏综合征的敏感度为73.1%,95%置信区间53.7-92.5%(P=0.035),差异有统计学意义。2通过研究我院产前诊断中心176例高龄孕妇筛查21-三体综合征,发现4例筛查高风险者,通过羊水穿刺染色体核型分析确诊3例为21-三体综合征,出现1例假阳性,余随访结果未见异常,其对21-三体的检出率为1.70%。同期,296例高龄妊娠妇女行羊水穿刺染色体核型分析,只有4例为确诊为21-三体征,检出率为1.40%,差异无统计学意义。3 1085例<35岁孕妇接受NIPT,其中3例高风险,2例经过羊水穿刺介入诊断,明确为T21-三体综合征,1例假阳性,其敏感度66.7%,特异度99.9%,阳性预测值66.7%,阴性预测值99.9%;815例妊娠妇女传统血清学筛查阴性结果中,NIPT检测出1例DS,MSS低风险孕妇唐氏综合征发生率为1.22‰。结论1在筛查唐氏综合征中,NIPT与传统的MSS筛查相比较,NIPT的假阳性明显低于传统的MSS筛查,且具有较高的阳性预测值。2在高龄孕妇检测中,可广泛应用NIPT筛查唐氏综合征,提高检出率,有效筛查拒绝行介入性产前诊断的孕妇,减少唐氏综合征患儿的出生。3对于<35岁及MSS筛查结果低风险妊娠妇女中,NIPT在检测唐氏综合征中具有较高的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值,提供了无损伤且高精确的产前检测方法。