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目的：评估居住在南京附近汉族人群中转化生长因子-5非翻译区域的一个单核苷酸基因多态性(+104T/C；rs143383)与膝关节骨性关节炎是否相关。
方法：对313例具有原发症状并有影像学证据的膝关节骨性关节炎患者及485名年龄相匹配的对照组进行+104T/C基因型测定，并检测+104T/C等位基因与膝关节骨性关节炎之间的关系。
结果：在居住在南京附近汉族人群中，GDF5基因5’非翻译区域的一个单核苷酸基因多态性(+104T/C；rs143383)与膝关节骨性关节炎显著相关(P=0.00028)，含有+104C的等位基因转录能力下降。
结论：在居住在南京附近汉族人群中GDF5基因5’非翻译区域+104T/C等位基因与膝关节骨性关节炎易感性呈显著相关。