目的:先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTEV)在小儿骨科学中是最常见的畸形之一,发病率为1~3‰,发病率在各种族间存在一定差异,男女比例为2:1,病因尚不清楚。骨畸形发育不良硫酸盐转移因子(diastrophic dysplasia sulfate transporter,DTDST)是一种跨膜硫酸盐转移因子,是控制骨骼生长发育的一种基因,正常的DTDST基因有利于人的生长发育,当出现突变时就会对生长发育造成损害。本研究通过检测CTEV患儿足部肌肉的DTDST基因与正常儿童进行对比,并分析其结果,从而了解DTDST基因突变与CTEV的相关性。方法:选取40例CTEV患儿的标本作为实验组,10例正常儿童的标本作为对照组,应用RT-PCR方法分别提取他们的DTDST基因,通过PCR-SSCP的方法对所有所提取的DTDST基因进行检测,检测到的异常基因进行测序,最后通过X~2检验对数据进行分析。结果:所有50例标本都通过RT-PCR方法提取DTDST基因。通过PCR-SSCP方法对所提取的DTDST基因PCR扩增产物进行检测,结果我们发现,有29例DTDST基因产物有异常,其中27例为CTEV患儿的标本,2例为正常儿童的标本,通过测序分析可知DTDST基因中第862个碱基由C变成T(R279W)。通过X~2检验对实验数据进行分析得出X~2=5.59,P<0.05。结论:通过X~2检验对实验数据进行分析可得出CTEV的发生与DTDST基因突变有关。