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目的分析结直肠癌患者的分子与临床病理特征及无进展生存期（progression free survival,PFS）之间的关系,为结直肠癌的预后预测、个体化治疗方案的制定提供参考。方法收集在郑州大学第一附属医院行二代测序检测的224例原发性结直肠癌患者的临床病理资料,采用χ2检验回顾性分析常见的突变基因如KRAS、NRAS、BRAF、TP53、PIK3CA、SMAD4、APC、POLE、ATM、EGFR、SOX、PTEN与患者性别、年龄、肿瘤原发部位及肿瘤TNM分期等临床特征的关系。分析生存数据完整、经一线治疗的106例转移性结直肠癌（metastatic colorectal cancer,mCRC）患者的临床病理特征及KRAS、TP53、APC、PIK3CA、SMAD4、POLE、PTEN基因突变情况与PFS之间的关系,绘制Kaplan-Meier生存曲线,应用COX风险模型对可能影响PFS的因素进行单因素和多因素分析。结果1.发现了既往报道较少的突变位点和突变类型:如BRAF第462、466、485、547、597、762密码子的错义突变及第1外显子p.3334insGA的插入突变;有1例患者同时发生BRAF突变和NRAS突变。2.APC在男性患者的突变率明显高于女性患者,其突变率分别为54.76%（69/126）、40.82%（40/98）（P<0.05）。3.肿瘤转移部位不同基因突变情况存在明显差异:存在腹腔转移的患者中APC野生型明显高于突变型,分别为84.62%（11/13）、15.38%（2/13）（P<0.05）;存在肺转移的患者中KRAS突变型明显高于野生型,分别为61.36%（27/44）、38.64%（17/44）（P<0.05）。4.不同原发部位的患者基因突变情况存在明显差异:与左半结肠癌患者相比,右半结肠癌患者存在更多的基因突变位点,如PIK3CA、ATM、PTEN在右半结肠癌患者的突变率明显高于左半（P<0.05）,PIK3CA在左、右半结肠癌患者的突变率分别为16.03%（21/131）、32.26%（30/93）,ATM的突变率分别为5.34%（7/131）、12.9%（12/93）,PTEN的突变率分别为1.53%（2/131）、9.68%（9/93）;而TP53在左半结肠癌患者的突变率明显高于右半（P<0.05）,突变率分别为73.28%（96/131）、50.54%（47/93）。5.患者TNM分期不同基因突变情况存在明显差异:POLE在I、II期患者的突变率明显高于III、IV期患者,其突变率分别为15.91%（7/42）、3.89%（7/182）（P<0.05）;而KRAS在III、IV期患者的突变率明显高于I、II期患者（P<0.05）,其突变率分别为48.33%（87/182）、31.82%（14/42）。6.影响mCRC患者PFS的因素分析:mCRC患者的中位PFS是9.0个月,左、右半结肠癌患者的中位PFS分别是10.0个月、7.7个月;左半结肠癌患者的PFS明显长于右半（HR:1.644;95%CI:1.091-2.477,P<0.05）,基因突变数≤3患者的PFS明显长于基因突变数>3的（HR:1.577;95%CI:1.040-2.391,P<0.05）;肿瘤原发于右半结肠和基因突变数>3是mCRC患者PFS缩短的独立危险因素。未发现KRAS、TP53、APC、PIK3CA、SMAD4、POLE、PTEN基因突变与PFS之间存在明显的差异（P>0.05）。结论1.APC在男性患者的突变率明显高于女性患者,存在腹腔转移的患者中APC野生型明显高于突变型。2.存在肺转移的患者中KRAS突变型明显高于野生型,KRAS在III、IV期患者的突变率明显高于I、II期患者;而POLE在I、II期患者的突变率明显高于III、IV期患者。3.PIK3CA、ATM、PTEN在右半结肠癌患者的突变率明显高于左半,而TP53在左半结肠癌患者的突变率明显高于右半。4.肿瘤原发于右半结肠和基因突变数>3是mCRC患者PFS缩短的独立危险因素。