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建立中国人群基因组的SNP系统目录并研究其与多基因病和药物反应性等生物学性状的关系是当前我国人类基因组研究最重要的内容之一。本论文建立了SNP发掘、分型和遗传分析的技术平台，进而在中国人群基因组中对128个重要功能基因进行了系统的SNP发掘，并以此为遗传标记，采用病例-对照和传递／不平衡检验等手段，针对慢性乙型肝炎的遗传易感性机制进行了系列研究。此外，还对人群中多态性的波动和维持的分子进化机制开展了研究。主要获得以下四个方面的结果：(1) 建立了SNP发掘、分型和遗传分析的技术平台。(2) 在由27个个体组成的中国人参考群体中，对128个与慢性乙型肝炎发生相关的候选基因的编码区、调控区和内含子与外显子交界区进行了大规模重测序。测序覆盖的长度约为795 kb，共发掘到1370个SNP位点；构建了每个基因的单倍型，确定了372个单倍型标签SNP；评价了每个基因的连锁不平衡模式。(3) 发现哮喘病的易感基因IL13在中国汉族人群和高加索人群中具有独特的单倍型结构和多态性模式，一系列的中性理论检验表明，IL13基因在这两个人群近期受到了正选择作用，从而揭示自然选择在IL13基因遗传变异模式形成中起主要作用。(4) 首次发现IL12A G6624A位点(OR=1． 4，95％CI=1． 1-1． 7，P=0． 003) 、IL18BP A-559C位点(OR=2． 0． 95％CI=1． 3-2． 9，P<0． 001) 和ESR1 T29C位点(OR=1． 39，95％CI=1． 14-1． 70，P=0． 001) 分别与中国人群HBV感染后的慢性化过程关联。本论文中建成的技术平台和基于中国人群基因组的SNP参考目录可供我国生物医药学术界和产业界用于严重危害国人的多基因疾病(如自身免疫病、肝癌等)的遗传病因的研究；乙型肝炎慢性化的遗传易感基因的初步鉴定可能用于这种疾病的风险预测、预防和基因治疗。