先天性尿道下裂的病因学研究及手术改进

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尿道下裂的发生是与胚胎时期雄激素水平及其表达有明确关系的,所以了解尿道下裂患者体内AR基因CAG重复多态性与正常人群有无区别及在不同类型尿道下裂患者体内AR基因CAG重复多态性有无区别对从基因水平了解尿道下裂的病因很有帮助.我们设计了皮肤袖套式膀胱粘膜尿道成形术治疗尿道下裂并取得了满意的效果.该文分两部分:第一部分:雄激素受体基因(CAG)<,n>重复多态性与先天性尿道下裂的关系.结论:1.先天性尿道下裂的发生是多因素造成的,AR基因第一外显子上CAG重复多态性与尿道下裂的发生可能存在一定关系.2.由于文献报道长的CAG重复片段与男性少精或无精症有关,所以对尿道下裂患者长期的随访以了解其成年后的生育能力也很有必要.3.由于AR基因第一外显子上CAG重复片段在不同种族中存在差异该研究成功扩增了包括CAG重复序列的基因片段,为研究与AR基因有关的疾病打下了基础,同时也初步了解中国人CAG重复片段的分布范围.第二部分:皮肤袖套式膀胱粘膜尿道成形术治疗尿道下裂.结论:1.对尿道缺损超过4~4.5cm的重型尿道下裂患者,采用一期皮肤袖套式膀胱粘膜尿道成形术术后可在一定程度上防止单独用游离膀胱粘膜行尿道成形术后常见的尿道狭窄、尿道外口息肉形成、尿瘘等并发症.2.对二次手术的尿道下裂患儿,本术式可弥补人工尿道材料不足的缺点,并取得满意疗效.
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