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目的：对散发性帕金森病（Sporadic Parkinson’s disease, SPD）患者易感基因GAK、FLJ43860、CD38、C18orf1、PRDM2、WNT9a外显子进行高通量测序，寻找与SPD发病相关的碱基突变。方法：收集对照组50例，病例组50例，分析患者临床资料，抽取外周静脉血，提取DNA，行DNA浓度与光密度测定，设计易感基因外显子引物，合成引物，扩增易感基因外显子序列，高通量测序，数据结果分析，筛查病例组和对照组中微小突变（SNPs、微小缺失和微小插入）以及大片段的缺失/重复突变。病例组和对照组测序结果进行卡方检验，筛选出P<0.05的突变位点，将筛选出的突变位点进行SIFT分析及LOF分析。结果：①临床资料分析显示，病例组平均发病年龄（58.6±10.5）岁，40岁以前和80岁以后发病少见，男女发病比例1.1∶1；对照组平均年龄（59.1±11.3）岁，男女比例1.6:1；②测序发现病例组有37197个碱基突变位点，对照组有29780个碱基突变位点；③病例组和对照组测序发现的碱基突变位点进行卡方检验，P<0.05的位点有1888个，其中GAK有994个，FLJ43860有446个，CD38有77个，C18orf1有92个，PRDM2有78个，WNT9a有201个；④SIFT分析发现1888个位点中有64个可能对PD发病有危害，均为非同义突变，FLJ43860有9个，GAK有55个；⑤LOF分析发现1888个位点中有236个非同义突变位点，其中FLJ43860有82个，GAK有129个，C18orf1有25个。结论：SPD以中老年发病为主，男性居多，以静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态异常为主要临床特点。外显子高通量测序筛查出GAK、FLJ43860、CD38、C18orf1、PRDM2、WNT9a六个基因中共有1888个突变位点。 SIFT分析发现64个位点突变可能对SPD发病有影响，LOF分析发现了236个非同义突变位点，但须进一步大样本验证分析。