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目的:本研究探讨衢州地区孕期叶酸代谢障碍相关基因及叶酸干预对出生缺陷的影响,对孕妇进行基因检测并评估叶酸代谢障碍风险,根据评估结果对其进行叶酸补充指导能够有效降低出生缺陷率,达到优生优育的目的。方法:选择2016年1月至2017年12月在衢州市妇幼保健医院产科门诊进行孕前及孕早期产检的衢州地区1204例育龄妇女作为病例来源,提取其口腔粘膜上皮细胞,利用荧光定量PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点,根据叶酸代谢障碍遗传风险的判定标准,筛选出中高危孕妇共644例作为研究对象,按是否接受叶酸补服分为研究组（同意叶酸补服治疗）和对照组（拒绝叶酸补服治疗）,测定其孕早期(妊娠12+6周以前),孕中期(妊娠13周-27+6周),孕晚期（妊娠28周以后）血红细胞叶酸及血浆同型半胱氨酸的水平,电话追踪随访妊娠结局,包括出生缺陷、自然流产、早产、死胎等,及妊娠期合并症、妊娠期并发症,应用SPSS软件统计学分析。结果:1.根据叶酸代谢遗传风险的判定标准,筛选出中高危孕妇共644例,研究组294例和对照组350例,MTHFR C677T、MTHFR A1298C基因型在在研究组和对照组的分布无统计学差异（P>0.05）。MTRR A66G基因型在研究组和对照组的分布有统计学差异（P<0.05）。2.研究组与对照组出生缺陷的比较,其中研究组中21-三体综合症0例（0%）,神经管畸形0例（0%）,唇腭裂1例（0.3%）,泌尿系畸形1例（0.3%）,缺指2例（0.7%）,先心病3例（1%）。对照组中21-三体综合症1例（0.3%）,神经管畸形1例（0.3%）,唇腭裂8例（2.3%）,泌尿系畸形2例（0.6%）,缺指10例（2.9%）,先心病12例（3.4%）。研究组中出生缺陷的发病率为2.38%,对照组出生缺陷的发病率9.71%。3.研究组的孕妇孕期检测的血叶酸水平高于对照组,两组组间比较有统计学差异（P<0.05）,对照组的孕妇孕期检测的血同型半胱氨酸水平高于研究组,两组组间比较有统计学差异（P<0.05）。4.研究组的孕妇妊娠期高血压发病率较对照组低,两组组间比较有统计学差异（P<0.05）,两组的孕妇妊娠期糖尿病及妊娠期贫血的发病率组间比较无统计差异（P>0.05）。5.研究组的孕妇胎膜早破、羊水异常发病率较对照组低,两组组间比较有统计学差异（P<0.05）,两组的孕妇前置胎盘、胎盘早剥、脐带异常的发病率组间比较无统计差异（P>0.05）。结论:1.MTRR A66G在研究组和对照组的分布差异有统计学差异,提示MTHFR基因多态性可能对出生缺陷的发生有影响,是出生缺陷发生的潜在影响因素。2.根据基因检测科学补服叶酸可以有效的降低出生缺陷如神经管畸形、21-三体综合征、唇腭裂、缺指畸形、先天性心脏病的发生率。3.研究组的孕妇孕期检测的血叶酸水平高于对照组,同时血同型半胱氨酸水平低于对照组,孕期补服叶酸使血Hcy水平降低,降低出生缺陷率。4.根据基因检测科学补服叶酸可以降低妊娠期高血压、胎膜早破及羊水异常的发生率。