【摘 要】
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目的通过探究高原低氧环境下不同海拔世居者与移居者以及高原红细胞增多症（HAPC）患者血液COR、ALD、IL-3、IL-6、hs-CRP的水平变化,以及探究CYP17A1和CYP2E1基因的多态性是否与高原世居人群的HAPC易感性相关,为HAPC的预防及治疗提供依据。方法选择84名海拔2200m的西宁市和99名海拔3700m果洛州的移居与世居居住者,分成2200m世居组10人、2200m移居组74
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目的通过探究高原低氧环境下不同海拔世居者与移居者以及高原红细胞增多症（HAPC）患者血液COR、ALD、IL-3、IL-6、hs-CRP的水平变化,以及探究CYP17A1和CYP2E1基因的多态性是否与高原世居人群的HAPC易感性相关,为HAPC的预防及治疗提供依据。方法选择84名海拔2200m的西宁市和99名海拔3700m果洛州的移居与世居居住者,分成2200m世居组10人、2200m移居组74人、3700m世居组77人、3700m移居组22人,共四组;以及29名海拔2200m移居人群的高原红细胞增多症患者为HAPC病例组,对照组采用74名2200m移居人群。抽取晨起空腹静脉血,采用化学发光法检测COR、ALD水平;应用酶联免疫法检测其血浆IL-3、IL-6、hs-CRP水平。采用非参数检验进行统计学分析。对于基因的分析我们收集了85名高原世居的HAPC患者作为HAPC病例组和85名年龄和性别匹配的健康世居人群作为对照组。所有研究对象均来自海拔3700米以上的青海果洛地区。采用Mass ARRAYSNP对HAPC的CYP17A1基因的四个SNP位点（rs10883783、rs4919686、rs3740397和rs10786712）。CYP2E1基因四个SNP位点（rs1536836、rs3813865、rs3813867和rs743535）进行基因分型,并在两组间进行基因型、等位基因频率分析,数据分析使用SPSS 23.0统计软件,一般资料分析采用T检验。使用HWE平衡检验样本的群体代表性。组间的基因型、等位基因频率、连锁不平衡和单体型的差异通过在线网站（http://analysis.bio-x.cn）分析。分析结果使用P值、相对危险度（OR）、95%置信区间（CI）表示。结果1.COR水平3700m移居组显著小于2200m移居组,差异有统计学意义（P＜0.05）,IL-3水平3700m移居组显著小于2200m移居组、3700m世居组,差异有统计学意义（P＜0.05）,其他均无统计学差异（P＞0.05）;在HAPC病例组与对照组的比较中,病例组的IL-6、COR、IL-3、hs-CRP水平有统计学差异（P＜0.05）,均为病例组高于对照组。2.CYP17A1和CYP2E1基因相关SNP基因型频率在组间存在差异（P＜0.05）,CYP17A1基因SNP rs4919686（OR=0.389,95%CI=0.160–0.945,P=0.03）,CYP2E1基因SNP rs3813865（OR=0.445,95%CI=0.234–0.848,P=0.01）。结论果洛健康人群COR、IL-3水平低于西宁健康人群;HAPC人群COR、IL-3、IL-6、hs-CRP水平高于西宁人群。青海果洛和西宁地区健康人群及HAPC患者血液COR以及IL-3、IL-6、hs-CRP存在差异。CYP17A1基因和CYP2E1基因SNP位点多态性可能与HAPC发病相关。
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