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目的:原发性高血压是由遗传因素与环境因素共同作用导致的一种多基因疾病，研究基因多态与原发性高血压发生的相关性，对其诊断和治疗有重要理论意义。在云南大学人类遗传学中心与蒙特利尔大学CHUM医学研究中心共同开展的中加合作健康研究中，加方的Alan教授在盐敏感性高血压大鼠模型中筛选出了高血压新候选基因MTMR4、BZRAP1及SLFN14。目前这些基因多态与原发性高血压的病例-对照关联研究在国内外尚未见报道。本研究的目的是研究MTMR4、BZRAP1及SLFN14基因多态性与云南汉族、哈尼族与彝族群体中原发性高血压的相关性。 方法:研究中采用病例-对照关联研究策略，依据1999年WHO/ISH划分标准，在云南省第三人民医院及延安医院采集汉族高血压及正常对照样本共1020例。在云南隔离人群中采集彝族与哈尼族高血压及正常对照样本共1222例。研究中应用PCR-RFLP方法对MTMR4基因rs34571486与rs62082147，BZRAP1基因rs137954294与rs146001914，及SLFN14基因rs321613共5个SNPs进行基因分型，结果采用SHEsis、HaploView、SPSS13.0及PHASE进行统计分析。 结果:样本各SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。单位点分析结果显示BZRAP1基因rs146001914多态可能与哈尼族、汉族及彝族男性原发性高血压相关。SLFN14基因rs321613多态可能与汉族及哈尼族女性原发性高血压相关。MTMR4基因rs34571486、rs62082147及BZRAP1基因rs137954294未显示出与汉族、哈尼族、彝族原发性高血压的相关性。使用穷举法对位于17号染色体上的MTMR4、BZRAP1及SLFN14的5个SNPs各种组合类型进行单倍型分析，共构建出56种主要单倍型，其中H7、H14及H38单倍型携带者罹患高血压的风险度升高，H5单倍型携带者罹患高血压的风险度降低。 结论:本研究结果显示，不同遗传背景及民族的人群罹患原发性高血压的遗传机理存在差异。BZRAP1基因rs146001914与SLFN14基因rs321613可能分别为云南哈尼族、汉族、彝族男性与云南汉族、哈尼族女性原发性高血压遗传易感性检测的标志之一。