海南省192例非综合征型耳聋患者线粒体DNA A1555G和C1494T突变分析

来源 :南华大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:intaaae
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:1.探讨海南省192例非综合征型耳聋患者的分子病因学,考察该地区192例散发非综合征型耳聋患者线粒体DNA1555A>G和1494C>T突变频率。对于筛查出的阳性个体及其母系成员,进行氨基糖苷类抗生素预防的宣教,旨在降低药物性耳聋的发生率和用来遗传咨询指导优生优育。2.探讨3个药物性耳聋家系的遗传规律、临床听力学特征及其致聋因素,为制定药物性耳聋的防治措施提供科学指导依据。方法:1.使用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片对海南省192例散发非综合征型耳聋患者的线粒体DNA A1555G和C1494T突变位点进行检测分析。2.对突变阳性的患者经过电话联系,现场调查其母系家族成员的发病及用药情况,并详细绘出遗传系谱图,行听力学检查评估其听力学特征,然后对其自愿抽血参与检测的家庭成员进行线粒体DNAA1555G和C1494T位点的检测。结果:1.在192例临床标本中,检测出4例线粒体12Sr RNA均质突变,突变频率为2.08%(4/192)。包括1555A>G均质突变3例,突变频率为1.56%(3/192)。1494C>T均质突变1例,突变频率为0.52%(1/192)。4例突变阳性个体患者中3例因接触链霉素而致聋,1例用药史不详。2.突变阳性个体3个家庭成员中14例自愿抽血参与检测,包括11例母系成员和3例配偶对照。在11例母系成员中先证者为A1555G均质突变7例,为C1494T均质突变的4例。检测结果发现7例A1555G均质突变,4例C1494T均质突变,均与其先证者的检测结果一致,而其3名配偶检测均正常。调查结果显示3个家系母系成员共71例,共有16例耳聋患者,都为后天性耳聋。9例因接触氨基糖苷类抗生素致聋,其中,链霉素致聋6例,庆大霉素致聋2例,卡那霉素致聋1例。7例耳聋患者用药史不详。结论:1.本研究中线粒体DNAA1555G均质突变是引起海南省非综合征型耳聋人群中线粒体12Sr RNA基因中常见突变位点。海南省192例散发非综合征型耳聋人群线粒体DNAA1555G均质突变频率为1.56%(3/192),与国内报道的平均水平相比无统计学差异(P=0.425)。C1494T突变频率为0.52%(1/192),与国内其它地区报道检出率相比无统计学差异(P>0.05)。2.本研究中氨基糖苷类抗生素致聋基因突变位点A1555G和C1494T均遵循母系遗传规律,具有家族聚集性。其致聋特征为高频下降为主的感音神经性耳聋。氨基糖苷类抗生素对其具有易感性。氨基糖苷类抗生素使用是本地区较为常见的致聋因素。
其他文献
固定成本分摊问题是指将确定的成本合理地分配给组织的不同成员的过程。这类问题有着广泛的应用背景,如跨国公司如何在各子公司间分配公共信息系统所需要的成本,商业银行如何
研究背景及意义:口腔念珠菌病是由念珠菌属感染所致的口腔黏膜疾病,是人类最常见的口腔真菌感染性疾病。引起口腔念珠菌病的主要是白色念珠菌、热带念珠菌和高里念珠菌,其中
我国高速列车运行环境复杂,存在众多威胁行车安全的因素,轮轨作用力是评价车辆运行安全性最直接、有效的手段,因此获取轮轨力信息尤为重要。综合当前轮轨力测量技术的特点,本文应用卡尔曼滤波,研究了基于振动加速度的轮轨力反演技术。主要研究工作如下:(1)介绍了基于卡尔曼滤波的轮轨力反演基础理论。依据线性系统理论,推导了状态空间方程时间离散化公式以及系统能观性判别准则。基于线性最小方差估计理论,推导了卡尔曼滤
目的近期研究表明,血清酸性鞘磷脂酶(ASMase)在非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发生发展中起着至关重要的作用。本研究通过测定NAFLD患者血清ASMase的表达,分析ASMase与NAFLD脂肪
随着桥梁建设技术的发展,在设计跨越山谷或海峡的大跨度桥梁时,悬索桥成为了非常具有竞争力的一种桥型。其中,钢桁悬索桥梁由于其建设受运输条件和场地限制较小的优势,成为了常见的一种桥梁形式。但是,随着桥梁跨度的增大,大跨度悬索桥更加轻柔,在风荷载的作用下易发生振动,因此桥梁在设计过程中必须对其抗风稳定性进行检验,而气弹模型风洞试验就是常用的检测方法之一。然而在实际试验当中,气弹模型由于制作、保存、装配上
高速列车在满足了人们对安全和高速的要求后,其车内噪声水平受到越来越多的关注。为了提升列车的NVH性能,需要在列车开发阶段准确预测列车车内噪声。目前,高速列车的整车车内建模一般采用统计能量分析(SEA)方法,SEA的关键是确定各子系统的模态密度、内损耗因子和耦合损耗因子等重要参数。车体铝型材子系统是车辆SEA模型中最重要的子系统。本文以高速列车车体铝型材为研究对象,基于理论、数值分析以及试验对型材S
列车被动安全性越来越受到人们的重视,为提供更加准确的材料参数从而提高列车的碰撞仿真精度,对列车用6008-T6材料开展了不同应变率下的动态力学性能试验以及不同应力状态下的动态断裂试验,研究适用于工程仿真的6008-T6材料的动态本构模型与断裂失效模型。首先,根据材料动态力学性能试验方法和应变场测量技术原理,选用试验装置并设计动态拉伸试件;采用应力三轴度描述试件的应力状态,设计出应力状态均匀分布的断
轨道机车车辆的车轮与钢轨之间长期的相互作用会造成钢轨表面出现各种损伤和缺陷,影响钢轨的服役状态和列车的运行安全。应用钢轨打磨列车进行钢轨打磨能有效消除钢轨表面损伤和缺陷,延长钢轨使用寿命,重塑钢轨的廓形,改善轮轨接触关系,提高列车运行平稳性和安全性。钢轨打磨小车作为打磨列车上执行打磨作业的核心机构,其振动行为对打磨列车性能以及对钢轨的打磨质量有着重要的影响。因此,开展对钢轨打磨小车结构振动特性以及
目的:研究表明无机硒离子具有明显的抗肿瘤作用,但因剂量不易控制,特别是高剂量时表现出较强的细胞毒性,因而限制其临床应用。本研究拟用有机小分子植酸(IH)作为形貌调控剂,制
近些年随着我国综合国力不断提升,我国经济对世界经济的影响日益加深,同时又是处在全球科技联动、创新活动日新月异的时代背景下,中国经济已经进入了创新驱动发展的新阶段,企