【摘 要】
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目的:1.探讨海南省192例非综合征型耳聋患者的分子病因学,考察该地区192例散发非综合征型耳聋患者线粒体DNA1555A>G和1494C>T突变频率。对于筛查出的阳性个体及其母系成员,进
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目的:1.探讨海南省192例非综合征型耳聋患者的分子病因学,考察该地区192例散发非综合征型耳聋患者线粒体DNA1555A>G和1494C>T突变频率。对于筛查出的阳性个体及其母系成员,进行氨基糖苷类抗生素预防的宣教,旨在降低药物性耳聋的发生率和用来遗传咨询指导优生优育。2.探讨3个药物性耳聋家系的遗传规律、临床听力学特征及其致聋因素,为制定药物性耳聋的防治措施提供科学指导依据。方法:1.使用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片对海南省192例散发非综合征型耳聋患者的线粒体DNA A1555G和C1494T突变位点进行检测分析。2.对突变阳性的患者经过电话联系,现场调查其母系家族成员的发病及用药情况,并详细绘出遗传系谱图,行听力学检查评估其听力学特征,然后对其自愿抽血参与检测的家庭成员进行线粒体DNAA1555G和C1494T位点的检测。结果:1.在192例临床标本中,检测出4例线粒体12Sr RNA均质突变,突变频率为2.08%(4/192)。包括1555A>G均质突变3例,突变频率为1.56%(3/192)。1494C>T均质突变1例,突变频率为0.52%(1/192)。4例突变阳性个体患者中3例因接触链霉素而致聋,1例用药史不详。2.突变阳性个体3个家庭成员中14例自愿抽血参与检测,包括11例母系成员和3例配偶对照。在11例母系成员中先证者为A1555G均质突变7例,为C1494T均质突变的4例。检测结果发现7例A1555G均质突变,4例C1494T均质突变,均与其先证者的检测结果一致,而其3名配偶检测均正常。调查结果显示3个家系母系成员共71例,共有16例耳聋患者,都为后天性耳聋。9例因接触氨基糖苷类抗生素致聋,其中,链霉素致聋6例,庆大霉素致聋2例,卡那霉素致聋1例。7例耳聋患者用药史不详。结论:1.本研究中线粒体DNAA1555G均质突变是引起海南省非综合征型耳聋人群中线粒体12Sr RNA基因中常见突变位点。海南省192例散发非综合征型耳聋人群线粒体DNAA1555G均质突变频率为1.56%(3/192),与国内报道的平均水平相比无统计学差异(P=0.425)。C1494T突变频率为0.52%(1/192),与国内其它地区报道检出率相比无统计学差异(P>0.05)。2.本研究中氨基糖苷类抗生素致聋基因突变位点A1555G和C1494T均遵循母系遗传规律,具有家族聚集性。其致聋特征为高频下降为主的感音神经性耳聋。氨基糖苷类抗生素对其具有易感性。氨基糖苷类抗生素使用是本地区较为常见的致聋因素。
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