DNA池方法在估计多位点单体型频率中的应用

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随着社会科学技术的发展,医疗水平日新月异.层出不穷的诊断手法为疾病治疗提供了更加准确的信息,越来越多由基因引起的疾病被人们所发现,这就使得人们对基因疾病的研究愈加重视.一般来说,单体型通常被认为是不同SNPs位点连锁信息的丰富携带者,因此估计单体型频率的研究价值极大.目前人们的研究大多集中在对多个位点且每个位点有两个等位基因的单体型上,但是现在通过临床诊断,大量由多个等位基因控制的疾病被人们所发现,因此人们对多等位基因单体型频率的研究重视程度越来越高.如何来研究多等位基因的单体型频率是一个重要课题,本文从减少工作量,降低研究成本以及缩短研究周期的角度出发,利用DNA池的思想方法,借助EM算法估计出多等位基因单体型的频率.文中每个DNA池中放入两个样本,重点研究单体型有两个位点且每个位点有三个等位基因的情况.通过对DNA混合池的观测得出观测数据,进而利用EM算法的思想对多等位基因单体型的频率进行估计,最后利用统计软件进行模拟研究.
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