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目的：探讨多发性骨髓瘤(Multiple myeloma,MM)患者染色体异常与疾病进展及预后的关系。方法：通过对68例新诊断的多发性骨髓瘤患者行常规染色体核型分析(Conventional cytogenetic analysis,CCA),并应用MM组合探针进行荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,了解染色体异常与患者无进展生存时间(PFS)及总生存期(OS)的关系。结果：CCA检测发现核型异常14例(20.6%),其中复杂核型11例,核型异常组中位PFS、中位OS较核型正常组明显缩短,复杂核型组中位PFS、中位OS较非复杂核型组亦明显缩短,差异均有统计学意义(P<0.05)。FISH检测发现基因异常30例(44.1%),异常检出率明显高于CCA(χ2=7.340,P<0.05),1q21扩增阳性率为23.5%(16/68),RB1缺失阳性率为32.4%(22/68),D13S319缺失阳性率为25%(17/68),IgH重排阳性率为23.5%(16/68),p53缺失阳性率为7.4%(5/68),其中累及1种探针异常8例,累及2种探针异常10例,累及3种、4种及5种探针异常各为4例；1q21、RB1、IgH及p53基因异常者中位PFS、OS均明显短于正常者(P<0.05)；D13S319阳性较阴性患者中位OS缩短,但统计学上无显著性差异(P>0.05)；累及3、4、5种探针异常较累及1、2种异常患者的中位PFS、OS明显缩短(P=0.007和P=0.018)。根据ISS疾病分期法,比较各组间中位PFS、OS,Ⅰ期>Ⅱ期>Ⅲ期,Ⅲ期中位PFS较Ⅰ期明显缩短,差异有统计学意义(P=-0.007),但Ⅰ期与Ⅱ期、Ⅱ期和Ⅲ期、Ⅰ期和Ⅲ期中位OS统计学上均无显著差异(P>0.05)。结论：CCA与FISH检测可互补不足,同时行CCA与FISH检测可提高MM患者染色体异常的检出率；1q21、RB1、IgH及p53基因阳性患者中位PFS、OS均短于阴性者,CCA及FISH检测出累及3条及3条以上染色体异常的复杂核型提示预后不良；相同ISS危险分期患者预后存在异质性,预后危险评估需综合考虑细胞遗传学改变和生物学指标。