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目的:检测尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)2B7*2基因多态性在癫痫患者中的分布频率,进一步研究UGT2B7*2基因多态性对丙戊酸与卡马西平血药浓度的影响。方法:对单独服用丙戊酸或卡马西平的癫痫患者建立详细档案,包括姓名、性别、年龄、身高、体重、服药剂量、血药浓度等资料。对服药一月以上患者晨起空腹留取血标本,应用化学发光免疫分析仪测定患者丙戊酸或卡马西平的血药浓度,采用PCR-RFLP方法对UGT2B7*2进行基因多态性分析。通过多元线性回归进一步分析体重指数、体表面积、体重日剂量、血药浓度等指标对标准血药浓度的影响。采用单因素方差分析、卡方检验和t检验对试验数据进行统计学分析。并明确UGT2B7*2基因多态性与标准血药浓度的相关性。结果:195例癫痫患者,UGT2B7*2等位基因发生频率符合Hardy-Weinberg平衡。丙戊酸组117例,标准化血药浓度范围1.13~19.30ug.kg.ml-1.mg-1,平均6.13±3.81 ug.kg.ml-1.mg-1。男、女两组经t检验P>0.05,认为男女性别对血药浓度无影响。标准血药浓度经多元线性回归分析,发现与患者每日剂量、体表面积、体重指数等指标均不相关,P值分别为0.105,0.451,0.936;与体重日剂量,血药浓度相关,二者P值均为0.000,进一步分析标准血药浓度与体重日剂量呈负相关(r=-0.64),与血药浓度呈正相关(r=0.55)。根据年龄特点,给药剂量不同分为大于等于6龄组84例;其中有9例为UGT2B7*2突变型,杂合型33例,野生型42例,三种基因型标准血药浓度经单因素方差分析F=4.386,P=0.016,显示三组间标准血药浓度有显著性差异。继续做两两间比较,突变型与杂合型、野生型组间有统计学意义(P=0.023,P=0.004),而杂合型、野生型组间无统计学意义(P=0.358)。而丙戊酸钠小于6龄组患者33例,其中有1例为UGT2B7*2突变型,杂合型14例,两组合并为15例,野生型18例,经t检验t=0.077,P=0.939,两组间无统计学意义。卡马西平组78例,其中有8例为UGT2B7*2突变型,杂合型30例,野生型40例,三种基因型标准血药浓度经方差分析F=0.897,P=0.412,结果显示三组间标准血药浓度无显著性差异。结论:本实验反应了UGT2B7*2(H268Y,802C>T)在癫痫人群的分布特征,与亚洲人群相符。研究结果显示丙戊酸钠大于等于6岁组患者UGT2B7*2基因多态性对血药浓度有影响。T/T型患者标准血药浓度明显低于其他两组基因型。对于卡马西平组来说,UGT2B7*2基因多态性对其标准血药浓度无影响。