【摘 要】
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第一部分儿童小脑共济失调的临床特点与病因分析目的:总结小脑共济失调患儿的临床特征并分析其病因构成,以指导临床,改善预后。方法:通过回顾性分析2017年1月至2020年6月于重庆医科大学附属儿童医院住院,以“共济失调”作为主要表现患儿的临床资料,总结患儿的临床特征及病因构成;按年龄分为婴儿组、幼儿组、学龄前期儿童组、学龄期儿童组及青春期儿童组,分析五组患儿的临床表现及辅助检查特点;再按病程分为急性组
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第一部分儿童小脑共济失调的临床特点与病因分析目的:总结小脑共济失调患儿的临床特征并分析其病因构成,以指导临床,改善预后。方法:通过回顾性分析2017年1月至2020年6月于重庆医科大学附属儿童医院住院,以“共济失调”作为主要表现患儿的临床资料,总结患儿的临床特征及病因构成;按年龄分为婴儿组、幼儿组、学龄前期儿童组、学龄期儿童组及青春期儿童组,分析五组患儿的临床表现及辅助检查特点;再按病程分为急性组（病程<2周）、亚急性组（2周≤病程<2月）、慢性组（病程≥2月）,比较三组间各指标差异,以分析诊治过程中的难点。结果:（1）本研究共纳入127例小脑共济失调的患儿,男性67例,女性60例;平均起病年龄5.33±3.52岁（年龄范围6月10天-13岁）。（2）最为常见的病因依次是感染因素（46/127,36.2%）、遗传因素（25/127,19.7%）、免疫因素（18/127,14.2%）。排名前三位的疾病为感染后小脑共济失调（58/127,45.67%）、GBS谱系疾病（9/127,7.09%）及小脑肿瘤（8/127,6.29%）。诱发疾病的感染因素中,以上呼吸道感染（33/127,25.98%）最为常见,其次为消化道感染（9/127,7.09%）。EB病毒（11/127,8.67%）、柯萨奇病毒（9/127,7.09%）和单纯疱疹病毒（7/127,5.51%）是最为常见的感染病原。（3）最常见的首发症状是行走不稳,占49.60%,其次为呕吐（11.81%）和四肢乏力（10.24%）。行走不稳、构音障碍、肢体震颤是最主要的神经系统症状,分别占全组病例的97.64%（124/127例）、47.24%（60/127例）和35.43%（45/127例）。（4）127例患儿中,完成头颅MRI检查115例,47例（37.01%）显示有异常,以小脑萎缩（9例,7.08%）、占位性病变（8例,6.29%）最为常见。完善脑电图检查70例（55.1%）,发现27例（38.57%）异常,其中14例（11.02%）为背景活动/节律异常。（5）按患儿年龄分组,幼儿组共济失调最为常见,不同年龄排名前三的病因不同。（6）按病程分组,以急性组最常见（68例,53.5%）,依次是慢性组（36例,28.3%）、亚急性组（23例,18.1%）,三组间在是否有前驱感染史（P=0.045）、是否有运动发育落后（P<0.001）及是否有头颅MRI异常（P=0.001）具有统计学差异。结论:幼儿小脑共济失调最为常见,男女比例近似。感染、遗传及免疫因素是最为常见的病因;感染后小脑共济失调、GBS谱系疾病及小脑肿瘤是最常见的疾病。神经系统最常见的表现为行走不稳、构音障碍及肢体震颤。急性共济失调常伴有前驱感染史;而慢性共济失调常见运动发育落后或头颅MRI异常。第二部分四例共济失调毛细血管扩张症儿童的临床特点及基因分析目的:探讨共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia,AT）患儿的临床特征及分子遗传学特点。方法:通过回顾性分析4例无血缘关系的AT患者的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果:4例AT患儿均有进行性小脑共济失调及构音障碍,3例出现球结膜毛细血管扩张及小脑萎缩,2例易反复呼吸道感染。4例患儿经高通量测序共检测出7种基因变异:c.974＿975del、c.7878＿7882del、c.1899-1G>A、c.5706＿c.5707ins A、c.6679C>T、c.6115G>A、lossl（exon62-63）;其中c.974＿975del、c.5706＿c.5707ins A、lossl（exon62-63）为首次报道,蛋白质预测为可能有害,ACMG评级为致病/可能致病。结论:对临床表现为小脑共济失调、构音障碍、球结膜毛细血管扩张、易反复呼吸道感染、小脑萎缩的患儿应考虑AT,建议行ATM基因筛查,以尽早诊断早期干预,避免患者反复呼吸道感染及电离辐射暴露。
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目的:在发达国家,昂丹司琼对急性胃肠炎患儿来说是一种有效的止吐剂,但是来自发展中国家的相关数据很少。本研究旨在评估昂丹司琼在发展中国家治疗急性胃肠炎患儿呕吐和减少静脉输液使用的有效性。方法:检索Medline、Embase及Cochrane Library数据库进行相关研究并进行统计分析。结果:本研究纳入9项随机对照试验（RCT）,2313名符合纳入标准的参与者。结果表明与安慰剂相比,昂丹司琼增加
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