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目的：对初诊急性髓系白血病（AML）患者进行FLT3-ITD、C-KIT-D816V、NPM1基因突变检测，并探讨其与AML患者临床特征、疗效及预后评估相关性。方法：收集南昌大学第一附属医院血液科2011年3月～2013年4月初诊的152例AML住院患者，通过PCR方法检测FLT3-ITD基因突变表达，AS-PCR方法检测C-KIT-D816V、NPM1（A、B、C、D位点）基因突变表达。根据基因突变结果，将AML患者分为5组：A组：FLT3+/NPM1-/C-KIT-组；B组：FLT3-/NPM1+/C-KIT-C组：FLT3-/NPM1-/C-KIT+组；D组：FLT3+/NPM1+/C-KIT-组；E组：FLT3-/NPM1-/C-KIT-组。分别比较：1.各组AML患者临床特征（性别、初诊时年龄、外周血白细胞计数、血红蛋白量、血小板计数、骨髓原始细胞比例、染色体核型、免疫分型表达）；2.各组基因突变在AML患者FAB亚型中发生率；3.统计各组AML患者完全缓解率（CR）、中位无病生存期（DFS）、中位总生存期（OS），并比较各组间差异。结果：（1）152例AML患者中，83例为正常核型，69例为异常核型，其中正常核型组突变率46.98%（39/83）高于异常核型组突变率40.57%（28/69）（P>0.05）；FLT3-ITD基因突变率为18.42%（28/152）；NPM1基因突变率为30.92%（47/152）；C-KIT-D816V基因突变率为3.28%(5/152)；FLT3-ITD合并NPM1突变率为8.55%（13/152）。（2）AML患者FLT3-ITD基因突变表达在正常核型组高于异常核型组(20.48%vs15.94%,P>0.05)。在M3亚型发生率高于其它亚型（P<0.05）；外周血白细胞计数、骨髓原始细胞比例显著升高（P<0.05)。FLT3-ITD（排外APL）基因突变较阴性组早期死亡率高，CR率低，总生存期缩短（P<0.05)。（3）AML患者C-KIT-D816V基因突变表达在异常核型组明显高于正常核型组（7.24%vs0%，P<0.05)，在M2亚型发生率高于其它亚型组（P<0.05)；C-KIT-D816V基因突变组较阴性组早期死亡率显著升高、总生存期明显缩短（P<0.05）。（4）AML患者FLT3-ITD联合NPM1基因突变表达正常核型组高于异常核型组（12.04%vs4.34%，P>0.05)。在M2、M5亚型发生率高于其它亚型组（P<0.05)；外周血白细胞计数、骨髓原始细胞比例显著升高（P<0.05)，FLT3-ITD联合NPM1基因突变组较阴性组总生存期明显缩短（P<0.05）。（5）AML患者NPM1基因突变表达在正常核型组明显高于异常核型组（38.55%vs21.73%，P<0.05)。在M2、M5亚型发生率高于其它亚型组（P<0.05)；NPM1突变阳性组及NPM1突变阴性组FLT3-ITD基因突变率为(27.65%vs14.28%，P<0.05)；NPM1基因突变组较阴性组CR率显著升高、总生存期延长（P<0.05）。结论：（1）FLT3-ITD、NPM1、C-KIT-D816V基因突变表达均可发生于AML患者，其中NPM1突变率最高，且NPM1基因突变易合并FLT3-ITD突变。（2）AML患者FLT3-ITD基因突变表达在M3亚型发生率高于其它亚型。外周血高白细胞计数、骨髓原始细胞比例显著升高。早期死亡率高，CR率低，总生存期短，是AML患者预后评估差的重要指标之一。（3）AML患者C-KIT-D816V基因突变表达在异常核型高于正常核型，在M2亚型发生率高于其它亚型。早期死亡率高，CR率低，总生存期短，可能是AML患者预后评估差的指标之一。（4）AML患者FLT3-ITD联合NPM1基因突变表达在M2、M5亚型发生率高于其它亚型。外周血白细胞计数、骨髓原始细胞比例显著升高。CR率较低，总生存期短，是AML患者预后评估差的指标之一。（5）AML患者NPM1基因突变表达在正常核型高于异常核型，在M2、M5亚型发生率高于其它亚型。CR率高，总生存期长，是AML患者预后评估较好的重要指标之一。