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目的随着各种内外因素的影响，胎儿畸形的发病率不断提高，孕育健康的宝宝成为每个家庭的基本愿望，而超声是目前产前诊断的首选的影像学方法，在产前的各项检查中有着更多的优势，其可以排除大部分表现出结构异常的畸形，并对染色体异常有着高度的提示作用。本研究为了评价超声在胎儿肢体畸形的产前筛查中的价值，并分析胎儿肢体畸形与染色体异常的相关性。方法对2010年2月—2011年11月来我院进行产前筛查的5846例孕妇，采用李胜利等人提出的连续顺序追踪超声检测法，必要时并辅以实时动态三维成像技术常规检查胎儿肢体发育情况及姿势形态，并对全身各系统进行详细全面的检查，发现肢体异常的胎儿均进行跟踪随访，建议其行侵入性染色体检查，18-23周建议行羊水细胞染色体检查，23周后建议行超声引导下脐静脉血穿刺细胞染色体检查。另随机抽取超声产前筛查提示胎儿完全正常但具备其他高危因素的400例进行跟踪随访，所有跟踪随访的胎儿同出生及引产后大体标本比对，并同侵入性染色体检查结果对照分析总结。结果5846例胎儿中超声提示胎儿肢体畸形的34例（占0.58%），与引产后大体标本比较超声诊断符合率为100%；34例病例中30例行胎儿侵入性染色体检查，结果为22例染色体正常（占73.3%），8例染色体异常，核型异常率达26.7%。而超声提示胎儿正常但具备其他高危因素的400例胎儿中121例自愿进行了侵入性染色体检查，结果仅1例染色体异常，核型异常率仅为0.82%。因此肢体畸形的胎儿染色体异常的发生率明显高于正常的胎儿，且差异有统计学意义（P <0.001）。另外，可以根据超声提示的具体结构的畸形组合进行分析推断可能出现的染色体异常的种类。结论胎儿肢体畸形有着典型的声像图特征，使用连续顺序追踪检测法并辅以实时动态三维成像可以大大提高肢体畸形的检出率。其次超声筛查对胎儿无损害，且方法简便，价格适宜，可对绝大部分肢体畸形进行排除性诊断，安全广泛的应用于整个孕期，是目前产前无创诊断中最有效最安全的手段，是筛查胎儿肢体畸形的首选方法。此外，胎儿肢体畸形常与身体其他器官畸形合并存在，且与染色体异常有着一定的关联性，因此产前超声诊断提示胎儿肢体畸形可作为胎儿侵入性染色体筛查的重要指针，并可以根据特定的结构异常推断可能出现的染色体异常的种类。将超声筛查和侵入性染色体核型分析二者结合将有助于发现胎儿遗传性疾病。