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IC53基因是一个从成人主动脉cDNA文库中克隆到的一个新基因，生物信息学分析发现它与C53互为变位剪接体，故命名为IC53(Isoform of C53)。该基因长2538bp，定位于17q21.31，与C53相比多708bp(IC53的357—1064位)，推断IC53蛋白包含419个氨基酸残基，与小鼠C53有84％的同一性，该蛋白无跨膜区，不包含任何已知的功能域。Northern杂交发现该基因有两个转录本，分别为3.2kb及1.8kb，在脑、心脏、骨骼肌、结肠(不含粘膜)、胸腺、脾、肾脏、肝脏、小肠、胎盘、肺、外周血白细胞、早幼粒白血病HL-60细胞系、宫颈癌细胞系S3株、慢性粒细胞白血病K-562细胞系、淋巴母细胞性白血病MOLT-4细胞系、Burkitt’s淋巴瘤Raji细胞系、结肠腺癌SW480细胞系、肺癌A549细胞系及黑色素瘤G-361细胞系中广泛表达。以IC53特异的序列(433—1065位)做探针分析，发现IC53为3.2kb，在肝脏，外周血白细胞，早幼粒白血病HL-60细胞系，淋巴母细胞性白血病MOLT-4细胞系及Burkitt’s淋巴瘤Raji细胞系中高表达。本文主要研究了IC53基因与心衰及癌症的关系。 原位杂交显示IC53主要在心脏血管内皮细胞表达，免疫组化进一步证实IC53在血管内皮表达。并且在去甲肾上腺素注射的亚急性心衰及冠状动脉结扎的慢性心衰模型的血管内皮表达上调。将IC53稳定转染ECV304细胞，通过细胞计数及MTT分析发现IC53基因超表达能促进该细胞增殖，Microarray分析发现IC53超表达能改变一系列心血管疾病相关基因的表达，包括与心衰有关的ECE-1(内皮素转换酶1)，Vimentin，PDGF-B，ecNOS等。检测IC53基因的自身抗体水平，发现在38例心衰病人中阳性率为42.0％，在40例正常人中，阳性率为7.5％。以上结果表明IC53可能是心衰的发展过程的调节基因之一。 部分Microarray结果提示IC53基因可能与癌症有关，以IC53基因特异探针与购自Clontech公司的多种癌组织芯片(Cancer Profiling Array)杂交发现，