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背景:冠心病是最常见的心血管疾病之一,具有高发病率和高死亡率,严重危害着人类的健康,并已成为国民经济的重大负担。冠心病的发病机制复杂,病因多样,目前普遍认为受环境和遗传两大因素的共同影响。遗传因素在其发病过程中起到至关重要的作用。近年来,基因测序技术的迅速发展,使大规模的全基因组关联研究(GWAS)得到越来越广泛的应用,并为临床提供了大量的疾病易感基因位点。以单核苷酸多态性为基础的GWAS现已成为冠心病遗传易感性研究的主流方法。由于不同种族具有遗传异质性,GWAS发现的冠心病易感基因位点仍需在不同种族大样本研究中进行重复验证。本实验根据GWAS的结果选取GUCY1A3基因rs7692387位点进行研究,目前国内尚缺乏针对该基因位点的相关报道,所以探究其与中国汉族人群冠心病的相关性具有重要意义。目的:研究中国汉族人群冠心病患者和健康对照人群中GUCY1A3基因rs7692387位点单核苷酸多态性的分布特点,比较等位基因和基因型频率的差异,探讨GUCY1A3基因rs7692387位点单核苷酸多态性与冠心病易感性的相关性,进而揭示其在冠心病发病过程中发挥的作用。方法:本研究以中国延边地区汉族人群为研究对象,共入选了 405例。在延边大学附属医院收集延边地区汉族冠心病患者204例(冠心病组)以及健康体检的正常人群201例(对照组)。采用基于荧光标记单碱基延伸原理的SNaPshot技术对GUCY1A3基因rs7692387位点单核苷酸多态性进行分型检测。结果:1.冠心病组和对照组的一般临床资料比较分析发现,冠心病组高血压、吸烟史、LDL-C均高于对照组,HDL-C低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。年龄、性别、BMI、SBP、DBP、糖尿病史、TC、TG方面比较差异均无统计学意义(P>0.05)。2.冠心病组和对照组GUCY1A3基因rs7692387位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律(P>0.05)。3.冠心病组GG基因型频率高于对照组,而对照组GA+AA基因型频率高于冠心病组,差异有统计学意义(P<0.05)。G和A两等位基因频率分布亦有统计学差异(P<0.05)。4.应用多因素Logistic回归分析校正传统危险因素(如年龄、性别、高血压、体重指数、吸烟等)对结果的影响后,差异仍有统计学意义(P<0.05),并发现GUCY1 A3基因rs7692387位点的GG基因型可增加冠心病的患病风险(OR= 1.543,95%CI=1.022～2.327,P=0.039),而A等位基因可降低冠心病的患病风险(OR=0.691,95%CI=0.494～0.968,P=0.031)。结论:1.GUCY1A3基因rs7692387位点的等位基因(A/G)与冠心病的发病相关,A等位基因可降低冠心病的患病风险,是冠心病的保护性基因。2.GUCY1A3基因rs7692387位点的GG基因型与冠心病的发病相关,GG基因型可增加冠心病的患病风险,是冠心病的易感基因型。