GEFS<'+>的临床特征观察及其相关基因GABRG2的多态性研究

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全身性癫痫病发作伴高热惊厥叠加综合征(generalized epilepsy with febrile seizures plus GEFS<+>)是在家系研究中发现的一种癫痫综合征,它的表型很复杂,最常见的表型是高热惊厥伴6岁以后的热性或无热惊厥,现已发现与该病有关的基因突变为GABRG2是的K289M和R43Q,该研究探讨了上海及周边地区散发GEFS<+>病例的临床特点及与之有关的基因突变的分布情况,以期为临床诊断提供参考,为癫痫的病因学研究提供证据.
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