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目的:探讨c-myc在系统性间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)中的蛋白表达和基因异常与临床病理特征、免疫组织分型及预后的关系。方法:病例选自山西省肿瘤医院2006~2011年有临床病理资料和随访资料的ALCL石蜡样本87例,21例淋巴结反应性增生标本作为对照。(1)应用免疫组织化学En Vision法检测ALK、c-myc、CD3、CD10、CD20、CD30、EMA、Ki-67的蛋白表达情况并进行免疫分型;(2)应用荧光原位杂交(FISH)技术检测c-myc和ALK基因异常情况;(3)统计分析c-myc蛋白表达和基因异常与各临床病理参数及预后的关系。结果:(1)免疫组化结果:c-myc和ALK在ALCL组织中的阳性表达率分别为31%和62.1%,与对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05);c-myc和ALK蛋白联合表达20例(23%);c-myc蛋白表达率在ALK阳性与ALK阴性组中差异无统计学意义(P>0.05)。(2)c-myc蛋白表达率、c-myc和ALK蛋白联合表达率在ALCL的各临床分期和不同国际预后指数(IPI)间的差异有统计学意义(P<0.05),而与患者的性别、年龄、有无B症状、淋巴结外累及数目及骨髓浸润差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)FISH检测结果:在ALCL中,大部分出现ALK基因的异常(64.4%),以ALK基因的易位最为多见(57.5%);ALCL中不见或罕见c-myc基因易位,但可见c-myc基因多拷贝(21.8%)。(4)c-myc基因多拷贝的发生率在ALK蛋白阳性和ALK阴性组中的差异无统计学意义(P>0.05);在c-myc蛋白阳性和阴性组中的差异有统计学意义(P<0.05);在ALCL不同国际预后指数(IPI)间的差异有统计学意义(P<0.05)。(5)Kaplan-Meier单因素分析结果:c-myc蛋白阳性表达和c-myc基因多拷贝的ALCL患者,其PFS和OS均短于阴性表达的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。(6)多因素Cox Regression模型参数预后分析:IPI评分、ALK蛋白表达及c-myc基因多拷贝是影响ALCL患者生存的危险因素(P<0.05)。结论:(1)c-myc在间变大细胞淋巴瘤中的表达高于对照组,提示c-myc表达参与了间变大细胞淋巴瘤的发生、发展。(2)c-myc蛋白表达及基因异常、ALK和c-myc蛋白联合表达与ALCL的临床分期和IPI评分有关,可作为判断ALCL恶性程度的指标。(3)IPI评分、ALK蛋白表达及c-myc基因多拷贝是影响ALCL患者生存的危险因素,可作为判断ALCL预后的独立指标。