目的:研究甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-bindingprotein 2,MeCP2)基因第3外显子突变与小儿智能发育迟缓(mental retardation,MR)是否存在相关性。方法:选取智能发育迟缓患儿30例,正常对照组30例,抽取外周血提取DNA,采用聚合酶链式反应(polymerase chainreaction,PCR)技术扩增其MeCP2基因第3外显子,DNA直接测序,寻找MeCP2基因第3外显子突变与临床表型之间的关系,进行小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第。3外显子检测的相关性分析。结果:1.在30名正常儿童中未发现有MeCP2基因第3外显子的突变,在30名MR患儿中,发现有2例存在MeCP2基因第3外显子的突变,其中男孩1人,女孩1人;2.MR儿童中MeCP2基因第3外显子的突变没有统计学意义。结论:1.在智能发育迟缓的儿童中存在MeCP2基因第3外显子的突变,以点突变为主。2.MeCP2基因第3外显子的突变与儿童智能发育迟缓的相关性还有待证明。