【目的】对1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因突变进行研究并探讨其基因型与临床表型的关系【方法】对先证者及其家系共11名成员进行凝血功能、凝血因子活性及Ⅶ抗原测定以明确诊断;用PCR法对家系所有成员的FVII基因外显子及其侧翼和启动子区域进行酶联反应扩增,所得到的PCR产物经过割胶纯化后直接测序,与标准序列比对检测其基因突变,对发现的突变进行反向测序证实,并结合其临床表型进行分析。【结果】家系中先证者及其哥哥和弟弟PT分别为34.7s、38.6s、38.7s(正常为10~15s),APTT正常;FⅦ:C分别为3.3%、3.9%、2.6%(正常为70~120%),其余凝血因子活性正常;FⅦ:Ag分别为0.56mg/L、0.58 mg/L、0.61 mg/L (正常为0.7~1.0 mg/L),诊断为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症。在对所有家系成员测序结果对比后发现在先证者、先证者哥哥及弟弟FⅦ催化区8号外显子均出现11423T→G杂合错义突变导致Cys329Gly。【结论】遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是一种基于FⅦ基因缺陷的少见的出血性疾病,本家系中VII因子11423T→G杂合错义突变导致Cys329Gly改变,从而导致FVII催化区的空间结构改变,进而影响FVII稳定性和功能,其临床表型为无/轻度出血症状。